สัญญาณ, สาเหตุ, การรักษาอาการดาวน์

หญิงตั้งครรภ์แต่ละคนที่เข้าร่วมการปรึกษาหารือครั้งต่อไปของสูติแพทย์ - นรีแพทย์เธอฟังด้วยความกังวลใจจากผลการวิเคราะห์แต่ละครั้งที่เธอผ่าน และนี่ไม่เป็นทางการ ทุกคนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เด็กพิการ

กลุ่มอาการดาวน์ (หรือโรค) - พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ทำให้เกิดการละเมิดการพัฒนาทางจิตใจและมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะในลักษณะที่ปรากฏ โดยปกติบุคคลนั้นมี 46 โครโมโซม (23 จากแม่และ 23 จากพ่อ) ในดาวน์ซินโดรมโครโมโซมเพิ่มเติมอื่นจะถูกส่งจากผู้ปกครองใด ๆ โครโมโซมเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ที่มี DNA โครโมโซมเพิ่มเติมเป็นสาเหตุของการละเมิดการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนาของเด็ก โรคดาวน์นั้นเป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุด (ในปี 1959 นักวิจัยพบโครโมโซมที่สาม "พิเศษ") - trisomy บนโครโมโซมที่ 21 ที่มีขนาดเล็กมาก นี่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของความผิดปกติของโครโมโซมในยุโรปของรัสเซีย: ความถี่ของมันคือ 1 ใน 600-800 ทารกแรกเกิด (ประมาณ 8000 เด็กที่มีโรคลงเกิดในสหพันธรัฐรัสเซีย)

โรคดาวน์เกิดขึ้นกับความถี่เดียวกันในหมู่ชายและหญิง มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างอายุของมารดาและความถี่ของความผิดปกตินี้: ยิ่งแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นโรคลงเนื่องจากไข่มีจำนวนข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นตามอายุ ถึง 35 ปีความเสี่ยงนี้ค่อนข้างต่ำ แต่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความเสี่ยงนี้จะสูงขึ้น 16 เท่าในระหว่างตั้งครรภ์ที่ 40-46 ปีและมากกว่า 20-24 ปี อายุของพ่อมีบทบาทที่เล็กกว่ามาก

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนตั้งแต่วันแรกของชีวิต แต่มีการตรวจเลือดเพื่อยืนยันว่ามันสามารถระบุโครโมโซมเพิ่มเติมได้ อาการในทรวงอกและวัยที่ตามมาจะปรากฏโดยการรวมกันของความผิดปกติของพัฒนาการจำนวนมาก เด็ก ๆ มักจะมีขนาดสั้นกว่าปกติเป็นโรคสมองเสื่อม (สมองเสื่อม 90%) เนื่องจากสมองไม่ได้รับการพัฒนา (ดังนั้นการฝึกอบรมในโรงเรียนมัธยมจึงไม่สามารถทำได้เสมอไป)

เด็กดังกล่าวมีลักษณะที่ปรากฏ: หัวกลมขนาดเล็กที่มีต้นคอเอียง, ร่องตาเอียง, epicantum (พับแนวตั้งของผิวหนังของรูปร่าง lunate ที่ครอบคลุมมุมด้านในของช่องว่างของตา (โดยวิธีการที่โรคนี้ถูกเรียกว่า Mongolism) จมูกที่มีสะพานจมูกที่กว้างและแบนหูที่มีรูปร่างผิดปกติเล็ก ๆ ปากที่เปิดออกครึ่งหนึ่งที่มีลิ้นที่ยื่นออกมาขวางและมีกรามล่างที่ยื่นออกมา กล้ามเนื้อของพวกเขามีความไวต่อแรงกดทับซึ่งเป็นผลมาจากช่วงของการเคลื่อนไหวในข้อต่อเพิ่มขึ้น ใน 19% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคดาวน์จะพบจุดที่มีลักษณะเป็น Brushfield (จุดโฟกัสสีขาวหรือดำที่ลูกตา) จะเห็นได้ชัดเจน มีความผิดปกติของโครงกระดูกคือ: ความผิดปกติของกระดูกหน้าอก, การตัดทอนและการขยายตัวของมือและเท้า, นิ้วก้อยเป็นโค้งเข้าด้านใน, พรรคกลางของมันคือ hypoplastic ในปีแรกของชีวิตเด็ก ๆ ดังกล่าวล้าหลังอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาจิต หลังจากนั้นพวกเขาก็เริ่มที่จะนั่งและเดิน ตัวอย่างเช่นพวกเขาไม่สามารถนั่งโดยไม่มีการสนับสนุนได้ถึง 2.5 ปีไม่ขึ้นไปถึง 4 ปีเริ่มพูดหลังจากสามปีและไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของลำไส้ได้นานถึง 7 ปี

โดยเฉพาะอย่างยิ่งบ่อยครั้งที่เด็กเหล่านี้มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบทางเดินอาหาร (เนื่องจากความผิดปกติ, 1/3 ของเด็กเสียชีวิตในวัยเด็ก), ต้อกระจก แต่กำเนิด, โรคต่อมไทรอยด์, หูและระบบทางเดินหายใจ, อาการเริ่มแรกของโรคอัลไซเม . ควรเพิ่มเด็กที่มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบเม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาวมักจะพัฒนา)

สันนิษฐานว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือด อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคลงสตรีก็ให้กำเนิดทารกปกติอย่างสมบูรณ์ ผู้หญิงที่คาดหวังว่าทารกมีสิทธิที่จะเขียนปฏิเสธที่จะคัดกรองโรคดาวน์

มันควรจะสังเกตว่าในประมาณ 75% ของกรณีการตั้งครรภ์ทารกในครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมส่งผลให้เกิดการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง (แท้งบุตร) หรือตายระหว่างคลอด

การรักษาโรคนี้ไม่ได้ผล มันเป็นอาการส่วนใหญ่ การบำบัดด้วยการกระตุ้น (วิตามิน, สารสกัดว่านหางจระเข้), การรักษาด้วยฮอร์โมนมีการใช้กันอย่างแพร่หลาย มาตรการทางการแพทย์และการแพทย์อนุญาตให้ปรับผู้ป่วยบางส่วนเพื่อการทำงานที่เป็นไปได้ เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 30 ปีและ 25% ของคนที่อยู่ถึง 50 ปี

ความพิการของเด็กที่มีอาการดาวน์

ผู้ปกครองของเด็กเช่นนี้ต้องการความช่วยเหลือจากกุมารแพทย์พยาบาลผู้อุปถัมภ์และนักสังคมสงเคราะห์ เมื่อเด็กโตขึ้นอาจต้องใช้มาตรการรักษาเพิ่มเติมเช่นกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูด แน่นอนคุณควรจำไว้เสมอเกี่ยวกับโรคที่พบได้บ่อยในเด็กกลุ่มอาการดาวน์

นักสังคมสงเคราะห์เชื่อมโยงกับบริการทางสังคมบางอย่างดังนั้นบทบาทของพวกเขาในชีวิตครอบครัวที่มีเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีความสำคัญและสำคัญมาก ด้วยระดับสติปัญญาที่ลดลงเล็กน้อยเด็กสามารถเรียนที่บ้านได้ เด็กเหล่านี้มักจะต้องการวิธีการศึกษาพิเศษ บ่อยครั้งที่พวกเขาเข้าโรงเรียนพิเศษเพราะความสามารถในการเรียนรู้ลดลงและล้าหลังเพื่อน เด็ก ๆ เหล่านี้สามารถเชี่ยวชาญในบางวิชาได้ แต่จะทำในภายหลัง อย่างไรก็ตามคลาสปกติที่ใช้เทคนิคที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสามารถให้ผลลัพธ์ที่ดีได้ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถหางานได้และบางคนถึงกับแต่งงาน โปรดจำไว้ว่าแม้ว่าการพัฒนาส่วนใหญ่ของเด็กดังกล่าวจะช้า แต่พวกเขาก็ยังสามารถมีลักษณะเฉพาะของตนเอง มีวิธีที่มีประสิทธิภาพมากในการเร่งการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ เด็กวัยรุ่นหลายคนมีความเป็นอิสระในระดับหนึ่งพวกเขาสามารถล้างตัวเองแต่งกายและพูดได้ค่อนข้างชัดเจน

อย่าฆ่าเด็กที่มีแดดจัด

คู่สมรสเรียนรู้ว่าพวกเขากำลังคาดหวังว่าเด็กที่มีอาการดาวน์ ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามันเป็นความเครียดสำหรับทั้งครอบครัว สถานการณ์ดังกล่าวรุนแรงขึ้นเนื่องจากการขาดข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการตอบโต้และใช้ชีวิตเช่นเดียวกับตำนานมากมายที่แพร่กระจาย เพื่ออะไร ทำไมต้องเป็นเรา วิธีการเลี้ยงลูกเช่นนี้? ผู้คนจะพูดอะไร เราสามารถจัดการกับมันได้หรือไม่ - ปัญหาเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผู้ปกครอง

เป็นเรื่องที่น่ากลัว แต่ประมาณ 90% ของผู้ปกครองในประเทศที่พัฒนาแล้วโดยไม่ลังเลเลยฆ่าทารกได้รับการยืนยันว่ามีกลุ่มอาการดาวน์ ในประเทศของเรานอกเหนือจากการทำแท้งแล้วเด็กจำนวนมากที่ถูกทอดทิ้ง เป็นเรื่องยากที่จะพบคนที่มีอาการดาวน์บนท้องถนนของรัสเซียในขณะที่ชั้นล่างในต่างประเทศได้เรียนรู้กับเด็กธรรมดาในสถาบันอนุบาลและโรงเรียนมานานแล้ว มันถือเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ถ้าคนที่มีพยาธิสภาพจีโนมทำงานในภาคบริการ สำหรับเรานี่จะเป็นกรณีธรรมดาเพราะ ข้อมูลจำเพาะ สถาบันที่แยกคนเช่นนี้จากสังคมอย่างแท้จริง เด็กที่ถูกปฏิเสธด้วยอาการดาวน์รู้สึกว่าถูกปฏิเสธและไร้ประโยชน์มักจะไม่ได้อยู่ในโรงเรียนประจำ 1 ปี

เรามีสิทธิ์ฆ่าลูกพิเศษของเราเองหรือไม่? หลังจากเราทิ้งลูก ๆ ของเราซึ่งเป็นเรากีดกันความอบอุ่นความรักและการสนับสนุนเมื่อพวกเขาต้องการอากาศ

รักซินโดรม

เมื่อ Nastya ตระหนักว่าครั้งต่อไปที่เธอไม่สามารถออกจากที่นั่นได้โดยไม่มี Dasha แพทย์บอกว่าคุณสามารถพาลูกกลับบ้านในช่วงสุดสัปดาห์ จากนั้น Nastya พักร้อนและพาลูกสาวไปทั้งเดือน“ เมื่อเราแต่งตัวให้เธอพี่เลี้ยงก็ตัดสินใจว่าเราเดินเล่นกันตามปกติ และเมื่อเธอรู้ตัวทันทีว่าเรากำลังขับรถกลับบ้านฉันก็ร้องไห้ออกมาด้วยน้ำตา: "ท่านลอร์ดถ้าคุณ Dasha จะไม่มีวันกลับมาที่นี่!" พยาบาลไม่ทราบว่าคำพูดของเธอจะเป็นการพยากรณ์ อย่างไรก็ตามไม่มีใครรู้เรื่องนี้ และเลชาก็แยกแยะการพาเด็กไปชั่วคราว หากต้องการเยี่ยมชมเพื่อช่วยอย่างใดอย่างหนึ่ง - ใช่ แต่ไม่รับผิดชอบความรับผิดชอบดังกล่าว พวกเขาตกลงกันว่าเดือนนี้พวกเขาจะอยู่แยกกัน: นาสยาและดาปาอยู่กับแม่ของพวกเขาและเลชา - กับเธอ

ทั้งเดือน Nastya รอการคาดการณ์ของแพทย์คนอื่น ๆ ให้เป็นจริง: เมื่อเพื่อน ๆ และญาติ ๆ จะผละออกไปเมื่อพวกเขาจะชี้นิ้วใส่ลูกสาวของเธอ แต่ทุกอย่างแตกต่างกัน: ทั้งครอบครัวตกหลุมรักดาปาทันทีและสามีของเธอก็มาทุกสัปดาห์และเล่นซอกับเธอ ตอนนี้บนถนน Nastya ไม่ได้มองเข้าไปในรถม้าของคนแปลกหน้าอีกต่อไป แต่มองดูเธอในรถม้าพร้อมกับพูดว่า:“ โอ้ช่างเป็นเรื่องที่น่าอัศจรรย์! รุ่งโรจน์มาก!” สำหรับเดือนนี้ Dasha อายุหนึ่งขวบที่สามารถนอนได้เมื่อกลับถึงบ้านเรียนรู้ที่จะนั่งลงและเดินด้วยมือของตัวเองเปลี่ยนไปมาก ... ในขณะเดียวกันเดือนนี้ก็ใกล้เข้ามาแล้ว “ คุณจะเอาเธอกลับมาได้ไหม?” คุณแม่ถามอีกครั้ง แน่นอน Nastya ไม่สามารถทำได้ แต่เล่อไม่สามารถเปลี่ยนใจได้ เธอเกลี้ยกล่อมเขาเป็นเวลานานโดยให้ข้อโต้แย้งที่หลากหลาย:“ ตอนนี้ฉันไม่สามารถละทิ้งมันได้ เธอต้องได้รับการสนับสนุนอย่างน้อยต้องได้รับความแข็งแกร่ง ... " แต่แล้วฉันก็ตระหนักว่าคุณไม่สามารถเรียกร้องจากบุคคลที่เขาไม่สามารถให้ได้ “ สัญชาตญาณของมารดาโดยธรรมชาติพูดกับฉันซึ่งเล่อไม่สามารถมีได้ และฉันไม่มีเวลาสำหรับข้อพิพาทและความคับข้องใจ: ฉันต้องเลี้ยงลูก” Lyosha และ Nastya หย่าร้างกันอย่างเป็นทางการ ต่อมา Lesha จะระลึกถึงสิ่งนี้ - การปฏิเสธของ Dasha และการหย่าร้าง - เป็นความผิดพลาดครั้งใหญ่ที่สุดในชีวิตของเขา อย่างไรก็ตามเขายังคงไปเยี่ยมนาสย่าพร้อมกับลูกสาวและช่วยพวกเขาต่อไป

Dasha เติบโตและพัฒนา Nastya คุ้นเคยกับความจริงที่ว่าแม้แต่แพทย์ที่เห็นเธอก็ยังประหลาดใจ:“ และนี่คือเด็กที่มีอาการดาวน์? แต่เราไม่รู้ว่าสิ่งนี้เป็นไปได้เราได้สอนบางสิ่งที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง ... แต่ก็ยังเป็นที่แรกที่เธอได้ยินคำว่า“ คุณเป็นเด็กที่วิเศษมาก!” เป็นศูนย์พัฒนาแรกเริ่มของมูลนิธิ Downside Up นาสย่าค้นพบเขาจากพ่อแม่คนอื่นโดยบังเอิญโดยบังเอิญมาพร้อมกับดาด้าอายุสองขวบในชั้นเรียน - และตระหนักว่าชีวิตใหม่ได้เริ่มขึ้นแล้ว “ อยู่ที่นั่นในที่สุดฉันก็ถูก“ ปล่อยตัว” และไม่เพียง แต่ฉันเท่านั้น แต่ยัง Lesha ด้วยเพราะเขามากับเราด้วย ที่นั่นเราเห็นพ่อแม่คนอื่น ๆ เด็กคนอื่น ๆ ทั้งเล็กและโตและสุดท้ายก็ทำให้แน่ใจว่ามันไม่น่ากลัว พวกเขาเห็นว่ามีการทำงานมากเพียงใดที่จะช่วยเราและเราตระหนักว่าเราไม่ได้อยู่คนเดียว”

เมื่อเร็ว ๆ นี้ Dasha มีอายุ 15 ปี หลังจากเรียนจบที่ Downside Up เมื่ออายุเจ็ดขวบเธอเรียนที่โรงเรียนปกติโดยสร้างชั้นเรียนพิเศษสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษได้ถูกสร้างขึ้น: พวกเขาผ่านวิชาบางวิชาไปพร้อมกับคนอื่น ๆ และรัสเซียและคณิตศาสตร์ในโปรแกรมที่เบากว่า เธอมีครอบครัวที่มีความรักอันยิ่งใหญ่: แม่พ่อคุณย่าคุณย่าคุณยาย Anechka น้องสาวที่รัก

ตามคำเชิญของสุภาพสตรีหมายเลขหนึ่งของบริเตนใหญ่ Dasha ไปลอนดอนเพื่อจุดไฟบนต้นคริสต์มาสเข้าร่วมในการถ่ายทำปฏิทิน“ Love Syndrome” พูดคุยกับนักข่าวและดารา เธอเป็นคนสุภาพและเอาใจใส่เป็นอย่างมากและเป็นที่พอใจกับเธอ Dasha ค้นหาภาษากลางกับทุกคน แต่ด้วยความอ่อนโยนเป็นพิเศษหมายถึงเด็กและผู้สูงอายุที่ตอบคำถามแบบเดียวกัน Nastya คิดว่าอาชีพในอนาคตของ Dasha จะเกี่ยวข้องกับการดูแลผู้คน และมันก็ไม่มีอะไรที่คนในประเทศของเราที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้มีโอกาสในการทำงาน นี่คือขั้นตอนต่อไปและวันหนึ่งเราจะทำอย่างแน่นอน

แท้จริงแล้วจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ Maria Nefedova ผู้ช่วยครูที่ Downside Up เป็นคนรับจ้างอย่างเป็นทางการที่มีอาการดาวน์ในรัสเซียตอนนี้ทุกคนได้เรียนรู้เรื่องราวของ Nikita Panichev ซึ่งทำงานเป็นผู้ช่วยปรุงอาหารในร้านกาแฟแห่งหนึ่งในมอสโก และเมื่อไม่นานมานี้มีการจ้างคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมใน Omsk ซึ่งเป็นชายหนุ่มอายุ 20 ปี Alexander Belov เริ่มทำงานเป็นภารโรงเพื่อพิสูจน์ว่าคนพิเศษสามารถเป็นประโยชน์กับสังคมได้เช่นกัน ในขณะเดียวกันประหยัดเงินสำหรับหลักสูตรการบำบัดด้วยปลาโลมาและกางเกงยีนส์ใหม่

และ Nastya และ Lesha ก็ยังอยู่ด้วยกันพวกเขาเริ่มมีชีวิตอยู่ในฐานะครอบครัวไม่นานหลังจากที่ Dasha ไปเรียนที่ Downside Up และหลังจากนั้นไม่นานพวกเขาก็แต่งงานกันอีกครั้ง เวลานี้ - การแต่งงานในคริสตจักร ผู้ปกครองยังคงมาที่บ้านของพวกเขาและเรียกพวกเขาเผชิญกับสถานการณ์เดียวกันและไม่รู้ว่าจะทำอย่างไร Nastya และ Lyosha ทำให้มันเป็นกฎอย่างแน่นหนาที่จะไม่โน้มน้าวให้ใครหรือชักชวนใคร พวกเขาบอกเล่าเรื่องราวของพวกเขาเท่านั้นข้อเท็จจริงเท่านั้นไม่ปิดบังอะไรเลย แน่นอนมากกว่าหนึ่งครั้ง Nastya ถูกถามคำถาม: "คุณไม่เคยเสียใจที่ตัดสินใจที่จะรับเด็กหรือไม่" คุณสามารถถามเขาได้โดยไม่ต้องเห็นพวกเขาทั้งหมดด้วยกัน: Nastya, Lesha, Dasha, Anya ...

แต่นาสย่าตอบง่ายๆว่า“ ไม่ไม่ใช่ครั้งเดียว สิ่งเดียวที่ฉันเสียใจตอนนี้คือฉันไม่ได้เอามันไปทันทีว่าเราไม่ได้อยู่ด้วยกันในปีแรก จากนั้นทันทีที่ฉันนำ Dasha กลับบ้านถึงแม้ว่ามันจะยากและน่ากลัวก็ตามมันก็ชัดเจนทันที: มันแย่มาก่อน แต่ตอนนี้ทุกอย่างเรียบร้อยดีอยู่แล้ว”

ลักษณะโรค

ดาวน์ซินโดรมถูกค้นพบและอธิบายเป็นครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอังกฤษจอห์นดาวน์ซึ่งตอนแรกอธิบายว่าเป็นโรคทางจิต โรค Down พัฒนาขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่ข้อบกพร่องทางโครงสร้างและการทำงาน จำนวนและประเภทของข้อบกพร่องแตกต่างกันไปในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการดาวน์เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่ไม่พึงประสงค์ ความเป็นไปได้ที่ผู้หญิงที่มีการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันจะให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์และผู้ที่มีโรคประจำตัว แต่กำเนิดของระบบที่สำคัญของร่างกายคือ 50% ในหลายกรณีเมื่อทารกในครรภ์พัฒนา trisomy 21 คู่ของโครโมโซมหญิงตั้งครรภ์มีประสบการณ์การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

ผู้ชายที่มีการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะมีบุตรยากยกเว้นในกรณีที่การวินิจฉัยโรคของโครโมโซมเป็นรูปแบบหนึ่งของพยาธิสภาพเมื่อเซลล์ของจีโนไทป์ที่แตกต่างกันสองตัวปรากฏอยู่ในสิ่งมีชีวิตหนึ่งเดียว (มาตรฐาน

ในผู้ปกครองโมเสคลักษณะของลูกหลานที่มีสุขภาพดีกับชุดโครโมโซมปกติเป็นไปได้ สำหรับการวินิจฉัยที่สมบูรณ์ของ mosaicism จำเป็นต้องมีการสุ่มตัวอย่างของวัสดุจำนวนมากเนื่องจากส่วนหนึ่งของเซลล์จะแตกต่างกันในโครโมโซมปกติ (ชุดสัญญาณของชุดโครโมโซม)

การจำแนกทางพยาธิวิทยา

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม ใน 95% ของกรณีพยาธิวิทยาพัฒนาเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมทั้งหมด ในกรณีส่วนใหญ่ทางคลินิกมีโครโมโซมพิเศษจากแหล่งกำเนิดของมารดา ใน 5% ของกรณีพบชุดโครโมโซมมาตรฐานในผู้ป่วยจำนวน 46 รายอย่างไรก็ตามโครโมโซมเพิ่มเติมที่คัดลอกหนึ่งใน 21 คู่เชื่อมต่อกับโครโมโซมอื่น แบบฟอร์มนี้เรียกว่าการโยกย้าย บ่อยครั้งที่การรวมตัวกันเกิดขึ้นกับโครโมโซม 14 หรือ 22

รูปแบบโมเสคเป็นกลุ่มอาการดาวน์อีกประเภทหนึ่ง มันเกิดขึ้นกับความถี่ 2% ของกรณี มันเป็นลักษณะของภาพทางคลินิกเด่นชัดน้อยกว่า (ถ้าจำนวนของเซลล์ดัดแปลงพันธุกรรมไม่เกิน 10%)

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยด้วยรูปแบบโมเสคของ downism, IQ คือ 12 คะแนนสูงกว่า (โดยเฉลี่ย) กว่าในเด็กที่มีรูปแบบคลาสสิกของ trisomy 21 คู่โครโมโซม

เด็กที่มีโครโมโซม 47 รายใน 98% ของกรณีเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีโครโมโซมชุดมาตรฐาน ใน 2% ของกรณีเด็กที่มีอาการของการ downism เกิดมากับพ่อแม่ที่มีรูปแบบการโยกย้าย - หนึ่งในผู้ปกครองที่มีการโยกย้ายที่สมดุล (การจัดที่ผิดปกติของโครโมโซม) ซึ่งนำไปสู่โอกาสในการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

ด้วยการโยกย้ายที่สมดุลปริมาณของโครโมโซมจะไม่เปลี่ยนแปลง พบตัวเลือกที่คล้ายกันโดยมีความถี่ 1 กรณีต่อ 500 คน โดยปกติแล้วคนไม่สงสัยว่ามีการโยกย้ายที่สมดุลเพราะมันไม่ปรากฏในทางใดทางหนึ่ง

เขาอาจยังคงอยู่ในความมืดจนกว่าจะเกิดลูกของตัวเองซึ่งอาจพัฒนาการโยกย้ายไม่สมดุลในกรณีนี้ชิ้นส่วนของโครโมโซมเสริมจะมีอยู่ในชุดโครโมโซมหรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมอื่นหายไป

เด็กที่มีการโยกย้ายไม่สมดุลสามารถเกิดกับผู้ปกครองที่มีชุดโครโมโซมมาตรฐาน ในสถานการณ์เช่นนี้มีความเป็นไปได้น้อยมากในการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กคนที่สองและต่อมาของผู้ปกครอง

สาเหตุของการเกิด

สาเหตุหลักที่ทำให้เด็กเกิดมาคือการแบ่งเซลล์ผิด สาเหตุของการเกิดขึ้นคือการกลายพันธุ์ของจีโนมเนื่องจากโรคดาวน์ซินโดรมพัฒนา กระบวนการนี้ไม่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่างๆเช่นกิจกรรมภูมิคุ้มกัน, วิถีการดำเนินชีวิต, นิสัยที่ไม่ดี, สุขภาพทั่วไปของผู้ปกครอง การละเมิดเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแตกต่างระหว่างไมโอซิส (ฟิชชันของนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต) ส่งผลให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดและโรค

สาเหตุของการเกิดขึ้นมีความสัมพันธ์กับอายุของผู้ปกครอง - คำอธิบายของกรณีทางคลินิกจำนวนมากของโรคลงยืนยันความสัมพันธ์นี้ ความน่าจะเป็นของการมีลูกด้วย trisomy ส่งผลให้คู่โครโมโซมที่ 21 เพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของผู้ปกครอง

ตัวอย่างเช่นหากอายุของแม่และพ่ออายุ 20 ปีความน่าจะเป็นคือ 1 ในปี 2000 ทารกแรกเกิด 35 ปี - 1 ใน 365, 40 ปี - 1 ใน 100, อายุมากกว่า 45 ปี - 1 ใน 19 สาเหตุของอาการดาวน์ไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา และโรคที่เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์

อาการ

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่มาพร้อมกับอาการเฉพาะซึ่งช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยในวัยเด็กตอนต้น ดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิดมีลักษณะอาการที่ช่วยแยกความแตกต่างจากอาการและโรคอื่น ๆ เด็กเหล่านี้ไม่ได้ใช้งานเซื่องซึมไม่ค่อยร้องไห้พวกเขามีความดันเลือดต่ำกล้ามเนื้อเด่นชัด (ลดลง tonus ของกล้ามเนื้อโครงร่าง) สัญญาณอื่น ๆ ที่แสดงถึงอาการดาวน์ในทารกแรกเกิด:

  • คนที่มีลักษณะแบน (สังเกตแบนอยู่ในจมูก)
  • หัวด้านหลังแบนเรียบผิวหนังหลาย ๆ อันพับด้านหลังในบริเวณคอ
  • ความไม่สมดุลของขนาดร่างกายและแขนขา
  • Microcephaly (ลดขนาดของกะโหลกศีรษะ)

ในทารกแรกเกิดมีการสังเกตลักษณะของใบหน้า - ระดับความสูงของมุมด้านนอกของดวงตา, ​​การปรากฏตัวของ epicanthal (“ มองโกเลีย”) พับที่ด้านในของตา, จมูกที่สั้นลง, และด้อยพัฒนาของภูมิภาคล่าง โดยทั่วไปจะมีจุดสีแดง (แต้มสีขาวหรือสีเทาในบริเวณรอบนอกของม่านตา) บ่อยครั้งที่ทารกที่มีลิ้นขนาดใหญ่มีรอยหยัก (ไม่มีร่องกลางที่เด่นชัด)

เนื่องจากขนาดที่เพิ่มขึ้นของลิ้นปากมักจะแง้ม Downism เป็นเงื่อนไขที่ในระยะเวลาแรกเกิดเป็นที่ประจักษ์โดยลักษณะลักษณะทั่วไปซึ่งอำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลของการตรวจร่างกาย (การตรวจสอบภาพ) สัญญาณภายนอกในทารกแรกเกิด:

  • หูที่มีขนาดเล็กจะถูกปัดเศษ
  • สั้นลงแขนขาหนา
  • การเสียรูป (รูปกรวย) กระดูกเชิงกรานในบริเวณหน้าอก
  • ฝ่ามือบ่อยครั้งมากขึ้นด้วยการพับครึ่งหนึ่งของ Palmar (Monkey fold)
  • นิ้วหนานิ้วที่ 5 ด้วยผลของ clinodactyly (ทางอ้อมโค้งเข้าด้านใน) และสอง phalanges (แทนที่จะเป็นสาม)
  • เพิ่มระยะห่างระหว่างนิ้วเท้า 1 และ 2
  • ร่องฝ่าเท้ายาวออกไปผ่านบริเวณที่เท้า
  • ลักษณะ dermatoglyphics (วาดบนด้านในของมือและบนฝ่าเท้า)

ในช่วงเวลาของการเจริญเติบโตในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์อาการของพัฒนาการล่าช้าจะถูกตรวจพบอย่างรวดเร็วอาการบ่งบอกถึงกิจกรรมทางจิตที่บกพร่อง พวกเขาเรียนรู้ที่จะนั่งเดินพูดคุยช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ พวกมันสั้น ค่าเฉลี่ย IQ คือ 50 ซึ่งบ่งบอกถึงภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็กพฤติกรรมคล้ายกับอาการของโรคอื่นซึ่งเป็นลักษณะอาการสมาธิสั้นและขาดความสนใจ ออทิสติกมักถูกตรวจพบในผู้ป่วย

พฤติกรรมออทิสติกเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ภาวะซึมเศร้าเป็นเวลานานมักจะได้รับการวินิจฉัยในเด็กและผู้ป่วยผู้ใหญ่ ในหลักสูตรการวินิจฉัยด้วยเครื่องมือสัญญาณแห่งความตกต่ำที่ส่งผลกระทบต่อระบบที่สำคัญจะถูกเปิดเผย:

  1. โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (40-50% ของกรณี) บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของพัฒนาการส่งผลกระทบต่อเยื่อบุโพรงมดลูกและคลอง atrioventricular ความเสี่ยงของอาการห้อยยานของอวัยวะ (ยื่นออกไปในโพรงของห้องโถงด้านซ้าย) ของ mitral valve เพิ่มขึ้นโอกาสในการไหลเวียนของหลอดเลือด (การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วของเลือดในทิศทางตรงกันข้ามกับกระแสธรรมชาติ) เพิ่มขึ้น
  2. ประสาทกลาง ความบกพร่องทางปัญญาของความรุนแรงที่แตกต่างกัน ในเด็กที่เป็นโรคดาวน์พัฒนาการของการพูดและการทำงานของมอเตอร์จะล่าช้า พวกเขามีแนวโน้มที่จะแสดงพฤติกรรมออทิสติกซึ่งเป็นที่ประจักษ์จากความอ่อนแอของความใกล้ชิดทางอารมณ์หรือขาดการติดต่อทางอารมณ์กับผู้คนรอบตัวพวกเขาไม่สนใจของเล่นและวัตถุอื่น ๆ ของโลกภายนอกและการโจมตีจากการรุกราน ในผู้ป่วยผู้ใหญ่โรคอัลไซเมอร์เกิดขึ้นจากความจำเสื่อมสมองเสื่อมการสูญเสียความสามารถในการนำทางในเวลาและสถานที่
  3. ทางเดินอาหาร ตีบ (ตีบแคบของลูเมน) หรือ atresia (การรักษาลูเมน) ของลำไส้เล็กส่วนต้น (5% ของกรณี), โรค celiac (การย่อยอาหารเนื่องจากความเสียหายต่อ villi ของลำไส้เล็ก), โรค Hirschsprung (การก่อตัวผิดปกติของลำไส้ใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิด
  4. ต่อมไร้ท่อ Hypotheriosis (ชะลอกระบวนการเมตาบอลิซึม), โรคเบาหวาน (เมตาบอลิซึมและการดูดซึมกลูโคส)
  5. ไหลเวียน polycythemia ทารกแรกเกิด (กระบวนการเนื้องอกที่อ่อนโยนในระบบเลือด), รูปแบบต่างๆของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (โรคไขกระดูกที่เกี่ยวข้องกับ hematopoiesis บกพร่อง) - ชั่วคราว, megakaryoblastic, ต่อมน้ำเหลือง

กลุ่มอาการดาวน์ใน 60% ของกรณีที่มาพร้อมกับโรคตา - ต้อกระจก แต่กำเนิดตาเหล่ (ตาเหล่) ต้อหินและความผิดปกติของการหักเหของแสง บ่อยครั้งที่การได้ยินของผู้ป่วยมีความบกพร่องในการได้ยิน จำนวนโรคที่มีโรคหูน้ำหนวกในผู้ป่วยกลุ่มนี้สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับสถิติโดยเฉลี่ย

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาที่มีผลต่อการปรากฏตัวของผู้ป่วยซึ่งทำให้สามารถสงสัยโรคได้ ลักษณะอาการของกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ โรคอ้วนความสูงสั้น ในผู้ป่วยไฮเปอร์โมบิลิตี้ของข้อต่อและความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังในพื้นที่ของข้อต่อและลำคอ atlantaxial เนื่องจากปากมดลูก (ในกระดูกสันหลังส่วนคอ) เป็นอัมพาตความไม่แน่นอน

ภาพทางคลินิกในโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ Downism ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ด้วยข้อบกพร่องในกะบังกระเป๋าหน้าท้องหรือการละเมิดการก่อตัวของคลอง atrioventricular, ทารกแรกเกิดอาจขาดอาการหรือการปรากฏตัวของสัญญาณบ่งชี้หัวใจล้มเหลว:

  • หายใจเร็วหนัก
  • เหงื่อออกเพิ่มขึ้น
  • การให้อาหารลำบาก
  • พึมพำซิสโตลิกในหัวใจ
  • น้ำหนักเพิ่มขึ้นช้า

ในทารกที่มีโรค Hirschsprung พิการ แต่กำเนิด meconium มักจะล่าช้าเป็นเวลา 2 วันหลังคลอด ด้วยความสำคัญของการ agangliosis (ปกคลุมด้วยเส้นประสาท) ของลำไส้ใหญ่, ความผิดปกติร้ายแรงจะสังเกต - อาเจียนของน้ำดี, bloating, ไม่สามารถถ่ายอุจจาระและสัญญาณอื่น ๆ ของการอุดตันของลำไส้

โรคอัลไซเมอร์พัฒนาเมื่ออายุยังน้อย (ประมาณ 35 ปี) เมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยในระหว่างการชันสูตรพลิกศพ (ชันสูตรพลิกศพชันสูตร) ​​ความผิดปกติของกล้องจุลทรรศน์ทั่วไปของโรคอัลไซเมอร์จะพบในเนื้อเยื่อสมองของผู้ป่วยที่มีอาการของโรค downism ด้วยการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมโดยไม่คำนึงถึงรูปแบบและสาเหตุสัญญาณกายวิภาคมีการตรวจพบในผู้ใหญ่ (กำหนดโดยวิธี neuroimaging):

  1. ปริมาณของสสารสมองลดลง
  2. ลดขนาดของสมองน้อย
  3. ปริมาตรของไขกระดูก subcortical (สีเทา, สีขาว) ตั้งอยู่ในภูมิภาคชั่วคราวจะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับตัวชี้วัดปกติ
  4. โครงสร้างทางสัณฐานวิทยาเฉพาะของสารของกลีบสมองส่วนหน้า

โครงสร้างดังกล่าวกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติของพฤติกรรม - การขาดความสนใจลดระดับของความเด็ดขาดลดระดับของจิตสำนึกการกระทำที่มีจุดมุ่งหมายการโน้มน้าวใจต่อความอุตสาหะ (การซ้ำซากซ้ำของวลีเดียวการกระทำชนิดเดียวกัน)

Hypoplasia (ด้อยพัฒนา) ของสมองน้อยเป็นที่ประจักษ์โดยความดันเลือดต่ำกล้ามเนื้อ (ลดลง tonus ของกล้ามเนื้อโครงร่าง), การประสานงานมอเตอร์บกพร่องและฟังก์ชั่นที่เปล่งออก ในคนเหล่านี้การพูดช้าไม่มีความคล่องแคล่วและราบรื่น

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมเป็นที่น่าสงสัยบนพื้นฐานของสัญญาณทางคลินิกรวมถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของพัฒนาการและความผิดปกติทางกายภาพ การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์โครโมโซมซึ่งผลลัพธ์แสดงจำนวนโครโมโซม ในช่วงก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงจะแสดงให้เห็นด้วยการเจาะน้ำคร่ำ - กระบวนการที่รุกรานในระหว่างที่มีตัวอย่างของน้ำคร่ำ

เพื่อให้ได้ตัวอย่างการเจาะของน้ำคร่ำจะดำเนินการ การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวข้องกับการตรวจชิ้นเนื้อ (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อ) ของ chorionic villi - ที่ยื่นออกมาในรูปแบบของส่วน flagella ของรก ชุดโครโมโซมของ chorionic villi สอดคล้องกับจำนวนและชนิดของโครโมโซมของทารกในครรภ์

DNA ของทารกในครรภ์ (DNA) ของทารกในครรภ์ถูกกำหนดโดยใช้การทดสอบเลือดของมารดา ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ปรากฏในเลือดของแม่ในเดือนแรกของการตั้งครรภ์ extracellular DNA ที่เป็นของทารกในครรภ์คิดเป็นประมาณ 5% ของปริมาตรรวมของ extracellular DNA ที่หมุนเวียนอยู่ในกระแสเลือด พวกเขาข้ามสิ่งกีดขวางในรูปแบบของสหชาติและเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา

ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ - ส่วนสั้น ๆ ของกรดนิวคลีอิกของตัวอ่อน ทารกในครรภ์เกิดจากการตายของเซลล์ (กระบวนการควบคุมการตายของเซลล์) ของเซลล์รก (trophoblast - ชั้นนอกของเซลล์) เมื่อเพิ่มอายุครรภ์จำนวน DNA ของทารกในครรภ์ก็จะเพิ่มขึ้น หลังจาก 7 สัปดาห์ของการพัฒนาของตัวอ่อนดีเอ็นเอตรวจพบเซลล์ของทารกในครรภ์ด้วยความน่าจะเป็น 100 เปอร์เซ็นต์

ความสงสัยของกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในระหว่างการสแกนอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการวินิจฉัยเช่นนี้สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน สัญญาณที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์รวมถึงความโปร่งใสที่มากเกินไปของรอยพับที่คอและความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์โดยการสันนิษฐานโดยใช้การตรวจเลือดมารดา เกณฑ์การประเมินหลักคือระดับสารที่ผิดปกติ:

  • โปรตีนในพลาสมา
  • α-fetoprotein
  • β-hCG (chorionic gonadotropin)
  • ไม่ใช่เอสเตอรอลคอนจูเกต
  • inhibin

ในการปรากฏตัวของการเบี่ยงเบนในเนื้อหาของสารที่ระบุไว้ในซีรั่มเลือดแม่มีการกำหนดวิธีการยืนยันการวิจัย (การวิเคราะห์ตัวอย่างของ chorionic villi, การเจาะน้ำคร่ำ) การตรวจสอบด้วยเครื่องมือที่หลากหลายนั้นแสดงให้เห็นว่าทารกแรกเกิดที่มีอาการของการ downism เนื่องจากมีความน่าจะเป็นสูงในการระบุความผิดปกติทางกายภาพ วิธีการวิจัยประกอบด้วย:

  1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (การศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของอุปกรณ์ในหัวใจและลิ้น)
  2. การตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนไทรอยด์ (ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้นไทรอยด์) ทำในช่วงเวลาของการเกิดในวันที่ 6 และ 12 เดือนหลังจากหนึ่งปีของชีวิต - เป็นประจำทุกปี
  3. การตรวจสอบจักษุแพทย์ (จักษุวิทยา, การหักเหของแสงและวิธีการอื่น ๆ ในการประเมินสถานะของระบบภาพ) พวกเขาจะทำที่ 6 และ 12 เดือนหลังจากหนึ่งปีของชีวิต - เป็นประจำทุกปีจนกว่าพวกเขาจะถึง 5 ปี จากนั้นความถี่ของการตรวจจะถูกกำหนดโดยแพทย์ที่เข้าร่วม

ในช่วงเวลาของการเกิดตอนอายุ 6 และ 12 เดือนจากนั้นจะทำการทดสอบการได้ยินเป็นประจำทุกปี การวัดปกติของการเจริญเติบโตจะดำเนินการ (โดยใช้ระดับการเจริญเติบโตสำหรับผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์) น้ำหนักและเส้นรอบวงศีรษะ ผู้ป่วยมักมีภาวะหยุดหายใจขณะอุดกั้นดังนั้นจึงต้องประเมินความรุนแรงของอาการและการดูแลอย่างเพียงพอ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของข้อต่อและความไม่แน่นอนของกระดูกสันหลังที่เพิ่มขึ้นจะมีการระบุการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกซึ่งจะกำหนดการตรวจเอ็กซ์เรย์หากจำเป็น

วิธีการรักษา

Trisomy โครโมโซม 21 คู่ไม่สามารถคล้อยตามการบำบัดได้ การรักษากลุ่มอาการดาวน์จะดำเนินการโดยคำนึงถึงอาการทางคลินิกและการปรากฏตัวของความผิดปกติ โปรแกรมการรักษาจะรวบรวมเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การดำเนินการของมันจะถูกควบคุมโดยกุมารแพทย์ การผ่าตัดมักจะถูกกำหนดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ การรักษาด้วยฮอร์โมนจะดำเนินการเพื่อแก้ไขภาวะพร่อง การรักษาที่ครอบคลุมรวมถึงเหตุการณ์:

  • การสนับสนุนทางสังคม
  • โปรแกรมการศึกษาที่คำนึงถึงระดับการพัฒนาทางปัญญา
  • การให้คำปรึกษาครอบครัวเกี่ยวกับการวางแผนทางพันธุกรรม

เด็กตั้งแต่อายุยังน้อยต้องการความช่วยเหลือในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ เด็กที่มีอาการของการ downism เข้าร่วมชั้นเรียนกับ defectologists, ราชทัณฑ์การศึกษาและอาจารย์ผู้สอนการพัฒนายานยนต์ ความซับซ้อนพิเศษของยิมนาสติกพัฒนาการได้รับการพัฒนาขึ้นสำหรับผู้ป่วยอายุน้อยที่มีอาการดาวน์ นักบำบัดการพูดและผู้เชี่ยวชาญด้านการพัฒนาการพูดมีส่วนร่วมในการสอนทักษะการพูด

ใน 5-10% ของกรณีโรคลมชักมีการตรวจพบในผู้ป่วยซึ่งจำเป็นต้องมีการสังเกตโดยนักประสาทวิทยา ในระหว่างการให้ความช่วยเหลือด้านจิตวิทยาและการแพทย์เด็กส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จในการปรับตัวในสังคมสื่อสารกับเพื่อนและบรรลุระดับเฉลี่ยของการพัฒนาทางปัญญา

การพยากรณ์และการป้องกัน

อายุขัยของคนที่มีการวินิจฉัยประมาณ 50-60 ปี อัตราการเสียชีวิตส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ เฉียบพลันมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid เป็นรูปแบบของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มจำนวนเซลล์ myeloid ในไขกระดูกที่ไม่สามารถควบคุมได้และยังเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตด้วยเช่นกัน การป้องกัน: การตรวจอัลตราซาวนด์คัดกรองก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้และความผิดปกติของโครโมโซม

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนม เด็กที่มีอาการของการตกต่ำมีแนวโน้มที่จะผิดปกติของพัฒนาการพิการ แต่กำเนิดต้องมีการดูแลทางการแพทย์ที่เพิ่มขึ้น ขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นพร้อมกันนั้นมีการกำหนดทางการแพทย์และศัลยกรรมอย่างเพียงพอ ในทางตรงกันข้ามชั้นเรียนพิเศษจะถูกจัดขึ้นเพื่อพัฒนาการทำงานของจิตใจและร่างกาย

เรื่องราว

แพทย์ชาวอังกฤษ John Langdon Down เป็นคนแรกในปี 1862 เพื่ออธิบายและอธิบายลักษณะอาการของโรคหลังจากนั้นได้รับการตั้งชื่อตามเขาว่าเป็นรูปแบบของความผิดปกติทางจิต แนวคิดนี้เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางหลังจากการตีพิมพ์รายงานในหัวข้อนี้ในปี 1866 เนื่องจาก epicanthus, Down ใช้คำนี้ Mongoloids (ซินโดรมถูกเรียกว่า "mongolism") ความคิดของดาวน์ซินโดรมติดกับชนชาติมากจนกระทั่งยุค 70

Mate Rivolla แห่งมหาวิทยาลัยบอร์โดค้นพบในป่าช้าใกล้กับโบสถ์ใน Chalon-sur-Saone ซากของเด็กที่มีลักษณะผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีอายุประมาณ 1,500 ปีที่ผ่านมาซึ่งเป็นกรณีที่รู้จักกันมากที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์ เธอตั้งข้อสังเกตว่าลักษณะของการฝังศพไม่ได้แตกต่างจากส่วนที่เหลือซึ่งหมายความว่าคนที่มีอาการส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะไม่ได้รับการตีตราทางสังคมJohn Starbuck แห่ง Indiana University กำลังศึกษารูปปั้น Toltec แนะนำว่าเธอแสดงให้เห็นคนที่มีอาการดาวน์

ในศตวรรษที่ XX กลุ่มอาการดาวน์ได้กลายเป็นการวินิจฉัยที่พบบ่อยพอสมควร คนที่มีอาการดาวน์เป็นที่สังเกต แต่เพียงส่วนเล็ก ๆ ของอาการสามารถหยุด คนส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะตายในทารกหรือเด็ก หลังจากการเกิดขึ้นของการเคลื่อนไหวของการบำรุงพันธุ์, 33 จาก 48 รัฐของสหรัฐอเมริกาและอีกหลายประเทศเปิดตัวโปรแกรมที่จะบังคับให้ทำหมันของบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมและระดับความพิการเทียบเท่า มันเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมฆ่า T-4 ในนาซีเยอรมนี ปัญหาเกี่ยวกับการพิจารณาคดีความสำเร็จทางวิทยาศาสตร์และการประท้วงสาธารณะนำไปสู่การยกเลิกโปรแกรมดังกล่าวภายในหนึ่งทศวรรษหลังจากสิ้นสุดสงครามโลกครั้งที่สอง

จนกระทั่งกลางศตวรรษที่ 20 สาเหตุของอาการดาวน์ยังไม่ทราบอย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์และอายุของแม่เป็นที่รู้จักและเป็นที่รู้กันว่าทุกเชื้อชาติได้รับผลกระทบจากโรคนี้ มีทฤษฎีที่ว่าซินโดรมเกิดจากการผสมผสานระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรม ทฤษฎีอื่น ๆ ได้กล่าวว่ามันเกิดจากการบาดเจ็บในระหว่างการคลอดบุตร

ด้วยการค้นพบในปี 1950 ของเทคโนโลยีเพื่อศึกษาโครโมโซมมันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนและรูปร่างของพวกเขา ในปีพ. ศ. 2502 เจอโรม Lejeune ค้นพบว่ากลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมอันที่ 21 ของ trisomy

ในปีพ. ศ. 2504 นักพันธุศาสตร์สิบแปดคนได้เขียนถึง The Lancet Editor ว่า คนงี่เง่ามองโกเลีย“ ความหมายที่ทำให้เข้าใจผิด” และมันคืออะไร "ศัพท์ที่น่าอึดอัดใจ" และจะต้องมีการเปลี่ยนแปลง "The Lancet" รองรับชื่อ "Down Syndrome" องค์การอนามัยโลก (WHO) ออกชื่อ "Mongolism" อย่างเป็นทางการในปี 1965 หลังจากการอุทธรณ์ของผู้แทนชาวมองโกเลีย อย่างไรก็ตามแม้ 40 ปีต่อมาชื่อ“ Mongolism” ปรากฏในคู่มือการแพทย์ชั้นนำเช่นในโรคที่แพร่หลายและเป็นระบบของรุ่นที่ 4 (2004) ซึ่งแก้ไขโดยศาสตราจารย์เซอร์เจมส์อันเดอร์วู้ด ผู้ให้การสนับสนุนสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และผู้ปกครองยินดีที่จะกำจัดฉลาก Mongoloid ที่แขวนอยู่กับลูกของพวกเขา กลุ่มแรกในสหรัฐอเมริกาที่สภาพัฒนาการมองโกลอลได้เปลี่ยนชื่อเป็นสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติในปี 2515

ในปี 1975 สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกาจัดประชุมมาตรฐานการเรียกชื่อ พวกเขาแนะนำให้กำจัดรูปแบบความเป็นเจ้าของ:

มันจะต้องหยุดใช้รูปแบบความเป็นเจ้าของที่เกี่ยวข้องกับ eponym เนื่องจากผู้ค้นพบไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ชื่อ“ กลุ่มอาการดาวน์” ยังคงถูกใช้ในทุกประเทศ

ระบาดวิทยา

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่พยาธิวิทยาที่หายาก - โดยเฉลี่ยมีหนึ่งกรณีต่อการเกิด 700 ครั้งในปัจจุบันเนื่องจากการวินิจฉัยก่อนคลอดความถี่ในการเกิดของเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมลดลงเหลือ 1 ใน 1,100 ในขณะที่ผู้ที่เรียนรู้เกี่ยวกับโรคของทารกในครรภ์ ในทั้งสองเพศความผิดปกติเกิดขึ้นกับความถี่เดียวกัน

ความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ 1 คือ 800 หรือ 1,000 ในปี 2549 ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคจัดอันดับให้เป็นหนึ่งใน 733 เกิดมีชีวิตอยู่ในสหรัฐอเมริกา (5429 รายใหม่ต่อปี) ประมาณ 95% ของพวกเขาอยู่ใน trisomy ของโครโมโซมที่ 21 กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในทุกกลุ่มชาติพันธุ์และในทุกชนชั้นเศรษฐกิจ

อายุของแม่มีผลต่อโอกาสในการตั้งครรภ์เด็กที่มีอาการดาวน์ ถ้าแม่มีอายุ 20 ถึง 24 ปีความน่าจะเป็นของนี่คือ 1 ถึง 1562 ถึง 30 ปี - 1 ถึง 1,000 จาก 35 ถึง 39 ปี - 1 ถึง 214 และมากกว่า 45 ปีความน่าจะเป็นคือ 1 ถึง 19 แม้ว่าความน่าจะเป็นเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ , 80% ของเด็กที่มีอาการนี้เกิดในผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี นี่คือสาเหตุที่อัตราการเกิดที่สูงขึ้นในกลุ่มอายุนี้ ตามรายงานล่าสุดอายุพ่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอายุมากกว่า 42 ปียังเพิ่มความเสี่ยงของโรค

การศึกษาสมัยใหม่ (ณ ปี 2008) แสดงให้เห็นว่าดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากการสุ่มเหตุการณ์ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และ / หรือการตั้งครรภ์ พฤติกรรมของผู้ปกครองและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจะไม่ส่งผลกระทบใด ๆ ทั้งสิ้น

ในเดือนมกราคมปี 1987 มีการบันทึกผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเป็นจำนวนมากผิดปกติ แต่ไม่มีแนวโน้มที่จะเกิดอุบัติการณ์เพิ่มขึ้น อายุขัยเฉลี่ยของประเทศที่พัฒนาแล้วอยู่ระหว่าง 50 ถึง 60 ปีพร้อมการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม

พยาธิสรีรวิทยา

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของโครโมโซมที่มีลักษณะโดยมีสำเนาเพิ่มเติมของสารพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 21 หรือโครโมโซมทั้งหมด (trisomy) หรือส่วนของมัน (ตัวอย่างเช่นเนื่องจากการโยกย้าย) ผลที่ตามมาของการมีสำเนาเพิ่มเติมแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรมเพิ่มเติมสภาพแวดล้อมทางพันธุกรรมและโอกาสที่บริสุทธิ์ ดาวน์ซินโดรมพบได้ทั้งในมนุษย์และสปีชีส์อื่น ๆ (ตัวอย่างเช่นพบในลิงและหนู) ในปี 2005 นักวิจัยชาวอังกฤษได้รับหนูพันธุ์ aneuploid ซึ่งมีโครโมโซมมนุษย์ 21 ตัวนอกเหนือจากชุดเมาส์มาตรฐาน โครโมโซมของมนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซมและได้รับการกำหนด 46, XY ในผู้ชายและ 46, XX ในผู้หญิงในขณะที่ผู้ให้บริการดาวน์ซินโดรมด้วย trisomy ในโครโมโซมที่ 21 โครโมโซมประกอบด้วย 47 โครโมโซม

Trisomy

Trisomy คือการปรากฏตัวของโครโมโซมคล้ายคลึงกันสามตัวแทนที่จะเป็นคู่ในบรรทัดฐาน

ความเสี่ยงของการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขอื่น ๆ เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ เหตุผลที่แน่นอนสำหรับเรื่องนี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับอายุของไข่ของแม่

Trisomy เกิดขึ้นเนื่องจากการไม่แปรปรวนของโครโมโซมในระหว่างไมโอซิสส่งผลให้เกิดการแข่งขันกับ 24 โครโมโซม เมื่อฟิวชั่นกับ gamete ปกติของเพศตรงข้าม, ไซโกทที่มี 47 โครโมโซมถูกสร้างขึ้น, ไม่ใช่ 46th, เหมือนไม่มี trisomy.

Trisomy ของโครโมโซมที่ 21 ใน 95% ของกรณีเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมและใน 88% ของกรณีที่เกิดจาก nondisjunction ของโครโมโซมใน gamete มารดาและใน 8% - พ่อคนหนึ่ง

ถอดรหัสการวินิจฉัย

ซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์จอห์นดาวน์ซึ่งเป็นคนแรกที่เปิดเผยความคล้ายคลึงกันในพฤติกรรมความสามารถทางจิตและการแสดงออกของอารมณ์ความรู้สึกในคนที่มีคุณสมบัติบางอย่างในโครงสร้างของลิ้นและกะโหลกศีรษะ โรคนี้ถูกตั้งชื่ออย่างเป็นทางการในปี 1965

ตั้งแต่ปี 1858 John Down แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ได้ทำงานที่ Ersud Royal Shelter สำหรับผู้ป่วยที่มีสติ เป้าหมายหลักของเขาคือการพิสูจน์ว่ากิจกรรมที่มีเด็กที่มีการวินิจฉัยภาวะปัญญาอ่อนสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ในเชิงบวก เขาก่อตั้งศูนย์พัฒนานอร์แมนฟิลด์ซึ่งออกแบบมาสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค

“ เด็กสุริยะ” ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ได้รับการตั้งชื่อเช่นนี้เพราะความคิดเชิงบวกความรักต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดความสามารถในการเป็นเพื่อนเอาใจใส่และเห็นอกเห็นใจผู้คนรอบข้าง

ประเภทของโรค

พยาธิวิทยาเรียกอีกอย่างว่า 21 โครโมโซม trimosomy นี่หมายความว่าเด็ก ๆ จะได้รับมรดกแทนโครโมโซมยี่สิบยี่สิบเอ็ด - มากถึงสามคน บ่อยครั้งที่สำเนาสองชุดได้รับมรดกมาจากแม่และอีกเล่มหนึ่งมาจากพ่อ ดังนั้นแทนที่จะมีโครโมโซมมาตรฐาน 46 อันดาวน์มีมากถึง 47, 3 ซึ่งมีอยู่ใน 21

เด็กประมาณ 3% ไม่ได้สืบทอดทั้ง 21 โครโมโซม แต่มียีนบางตัวที่อยู่ติดกับ 14 โครโมโซม ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการโยกย้าย

เด็กประมาณร้อยละ 3 ได้รับมรดกโครโมโซม 21 ยีนที่ไม่ได้อยู่ในทุกเซลล์ ตัวเลือกนี้จัดเป็นโมเสก โดยทั่วไปแล้วคนเหล่านี้ไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนว่ามีการเบี่ยงเบนความสามารถทางกายภาพและทางปัญญาของพวกเขาไม่ จำกัด มาก (ระดับ IQ ต่ำ) อาจทำให้มองไม่เห็นคนที่อยู่รอบตัวคุณ

สาเหตุของความล้มเหลวทางพันธุกรรม

เหตุผล ทำไมเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์หลายคนถูกเรียกว่าอย่างไรก็ตามความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่ ปัจจัยหนึ่งคืออายุของแม่และพ่อแท้ๆ อายุที่สูงขึ้นของผู้ปกครองที่มีศักยภาพสูงโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมและกิจกรรมทางจิตที่บกพร่อง

สำหรับผู้หญิงเครื่องหมายจาก 33 ถึง 35 ปีถือว่าเป็นช่วงอายุที่สำคัญเมื่อความเป็นไปได้ของการมีลูกเช่นนี้เพิ่มขึ้นเป็น 1:30 สำหรับผู้ชายภัยคุกคามดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจาก 42 ปี เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับความชราของร่างกายผู้หญิงและความเสื่อมของอสุจิในผู้ชาย

นอกจากนี้ความเป็นไปได้ของการมีลูกด้วยปัญหานี้เป็นสิ่งที่ดีสำหรับคุณแม่ที่มีอาการเดียวกัน (ประมาณครึ่งหนึ่งของคดี) แต่ในกรณีส่วนใหญ่ผู้หญิงมีการแท้งบุตรโดยธรรมชาติในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ดาวน์ชายไม่สามารถมีลูกได้

ควรสังเกตความเสี่ยงสูงที่จะเกิด เด็กป่วยในครอบครัวที่เคยมีกรณีเช่นนี้มาแล้วในรุ่นก่อน ๆ

ปัจจัยเสี่ยงอายุ

ทารกที่เป็นโรคนี้สามารถเกิดได้กับผู้ปกครองที่มีสุขภาพสมบูรณ์ หากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงมีลูกแล้วความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่สองถึงร้อยละเท่ากัน

อายุของผู้หญิงที่สูงขึ้นความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่ป่วยมากขึ้น:

  1. อายุต่ำกว่า 25 ปี - 1: 2000
  2. 25 ปี - 1: 1250 หรือ 1270
  3. 30 ปี - 1: 1,000
  4. 35 ปี 1: 450
  5. 40 ปี - 1: 150
  6. 45 ปี - 1:30 หรือ 50 ปี

โอกาสที่ดีกว่าในการให้กำเนิดทารกที่มีภาวะปัญญาอ่อนนั้นมีอยู่ในผู้ให้บริการการถ่ายโอนพันธุกรรม หากผู้ให้บริการเป็นแม่ดังนั้นความน่าจะเป็นนี้อยู่ที่ 30 เปอร์เซ็นต์และถ้าพ่อเป็นผู้ให้มากที่สุด 5%

การสำรวจล่าสุดโดยนักวิทยาศาสตร์จากอินเดียได้ให้ผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิด ปรากฎว่าอายุของพ่อและแม่ไม่เพียง แต่สามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของโรคดังกล่าว แต่ยังอายุของคุณยาย มารดา. ยิ่งเธอให้กำเนิดลูกสาวคนหนึ่งโอกาสที่ลูกหลานของเธอจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยาก็จะสูงขึ้นเท่านั้น

นอกจากนี้ความเป็นไปได้ของการมีลูกเช่นนี้อยู่ในระดับสูงพร้อมความสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคยังไม่เข้าใจดังนั้นจึงไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงทั้งหมด

การทดสอบและวิเคราะห์

การทดสอบและการวิเคราะห์เพื่อหากลุ่มอาการของโรคต้องทำโดยไม่ล้มเหลวสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่ทำการตรวจอัลตร้าซาวด์พบหนาในพื้นที่คอ

เป็นเวลา 16−18 สัปดาห์คุณจะต้องผ่านการทดสอบ เกี่ยวกับฮอร์โมน หากการทดสอบดังกล่าวบ่งชี้ว่ามีโรคอยู่คุณต้องตรวจสอบน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้ดำเนินการในโรงพยาบาลและเป็นการเจาะช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์และการรวบรวมน้ำคร่ำเพื่อการวิเคราะห์

ควรสังเกตว่าหลังจากการวิเคราะห์นี้ความเป็นไปได้ของการแท้งบุตรเพิ่มขึ้นหลายครั้ง ในการดำเนินการหรือไม่ทำการตรวจสอบเป็นธุรกิจของผู้หญิง หากการวิเคราะห์น้ำคร่ำดำเนินไปในระยะหลังของการตั้งครรภ์การทำแท้งจะไม่ทำงาน

การฟื้นฟูสมรรถภาพและการฝึกอบรม

กลุ่มอาการของโรคนี้ถือว่าไม่สามารถรักษาได้ในความเป็นจริงเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่เด็กทารกเหล่านี้สามารถเกิดมาพร้อมกับระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลงทั่วไปเช่นเดียวกับชุดของโรคประจำตัว นั่นคือเหตุผลที่เพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาเด็กควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญจำนวนหนึ่งรวมถึงการรักษาที่แคบกว่า

แม้จะมีความจริงที่ว่าปัญญาอ่อนนั้นรักษาไม่หาย แต่คุณจำเป็นต้องเรียนในชั้นเรียนปกติกับเด็กที่มีแดดจัดดูแลและสื่อสารอย่างเหมาะสมเพราะจะช่วยให้เด็กเข้าสังคมในสังคมได้

สอนเด็กด้วยโรคนี้ ใช้รูปแบบของเกม และสามารถเสริมด้วยการให้ยา (การสื่อสารกับสัตว์) ชั้นเรียนดังกล่าวสามารถให้ผลในเชิงบวกและอนุญาตให้เด็กพัฒนาสติปัญญาได้ดี

ทำไมทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด

จากมุมมองของสรีรวิทยาพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์หลังจากการปฏิสนธิ ไข่เริ่มแบ่งอย่างแข็งขันซึ่งยังไม่เคลื่อนที่ผ่านท่อนำไข่ เมื่อถึงเวลาที่ติดกับโพรงมดลูก (การฝังที่เรียกว่า) มันจะกลายเป็นตัวอ่อนไปแล้ว หากเด็กมีกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) จะมีความชัดเจนในทันทีหลังจากการปฏิสนธิ แต่ก็ยังไม่สามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพทางพันธุกรรมได้เร็ว

เด็ก“ โซลาร์” ปรากฏขึ้นด้วยเหตุผลว่าโครโมโซมเสริมปรากฏในสารพันธุกรรมของพ่อหรือแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ (90%) ทารกในครรภ์ได้รับโครโมโซมที่ 24 จากแม่ แต่เกิดขึ้น (10%) จากพ่อ ในบางกรณี (เกือบ 6%) พยาธิวิทยานั้นมีความเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมไม่มากนัก แต่มีเพียงเศษเล็กเศษน้อยเท่านั้น

นั่นคือวิธีที่แพทย์ตอบคำถามว่าทำไมเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด สาเหตุและปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมสามารถแตกต่างกันและกระบวนการดังกล่าวข้างต้นเท่านั้นจากมุมมองทางสรีรวิทยา

สิ่งที่สามารถเป็น "ดวงอาทิตย์" โรค?

โรคดาวน์มีหลายรูปแบบ Trisomy เป็นกรณีที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุด Trisomy เป็นพยาธิสภาพที่หนึ่งในเซลล์เพศของผู้ปกครองมีโครโมโซมเพิ่มอีก 24 โครโมโซม (โดยปกติเด็กจะได้รับ 23 โครโมโซมจากพ่อและเหมือนกันจากแม่) เมื่อรวมเข้ากับเซลล์ที่สองไข่หรือตัวอสุจิจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ด้วยโครโมโซม 47 ตัวรวมกัน 46

มีอาการที่เรียกว่า "ครอบครัว" ในกรณีนี้การเกิดของเด็ก "พิเศษ" เกิดจากข้อเท็จจริงที่ว่าโครีไทป์ของผู้ปกครองคนหนึ่งมีการโยกย้ายที่เรียกว่าโรเบิร์ตสันสัน ดังนั้นแพทย์เรียกแขนยาว 21 ของโครโมโซมซึ่งในกระบวนการเชื่อมต่อและแบ่งเซลล์กลายเป็นสาเหตุของ trisomy

รูปแบบที่ง่ายที่สุดของโรค“ ดวงอาทิตย์” คือโมเสค พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมพัฒนาขึ้นในช่วงตัวอ่อนเนื่องจากการไม่ได้แยกของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์ ในกรณีนี้การละเมิดจะเกิดขึ้นเฉพาะในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อของแต่ละบุคคลด้วย trisomy เซลล์ทั้งหมดของร่างกายของชายร่างเล็กที่มีความผิดปกติ

อายุของแม่มีผลต่อความเสี่ยงของการมีทารกเป็นโรคลงอย่างไร

ทำไมทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด แพทย์มีความคิดเห็นหลายประการในเรื่องนี้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดเรียกว่าอายุของแม่ในอนาคต ยิ่งแม่มีอายุมากเท่าใดความเสี่ยงในการมีลูกมากขึ้นก็จะยิ่งเพิ่มมากขึ้น เมื่ออายุยี่สิบห้าปีความน่าจะเป็นของการตั้งครรภ์ทารกน้อยกว่าหนึ่งในสิบของร้อยละและ 40 อายุถึงร้อยละห้า จากสถิติทางการแพทย์คุณแม่วัย 49 ปีให้กำเนิดลูกหนึ่งคนที่มีอาการดาวน์ในสิบสองกรณี

ในความเป็นจริงทารกส่วนใหญ่ (เกือบ 80%) ของทารกที่มีแดดจัดนั้นเกิดมากับคุณแม่อายุน้อยกว่า 30 ปี นี่เป็นเพราะผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามักจะมีโอกาสเกิดน้อย ดังนั้นสาเหตุของการปรากฏตัวของเด็กที่เป็นโรคดาวน์ในกรณีเหล่านี้จึงแตกต่างกัน

Mosaicism

Trisomy มักจะเกิดจากโครโมโซมที่ไม่แตกต่างระหว่างการก่อตัวของเซลล์เพศของผู้ปกครอง (gametes) ซึ่งในกรณีนี้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเด็กจะมีความผิดปกติ ด้วย mosaicism, nondisjunction เกิดขึ้นในเซลล์ตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนาซึ่งเป็นผลมาจากการละเมิด karyotype ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะบางอย่างเท่านั้น การพัฒนาดาวน์ซินโดรมเวอร์ชั่นนี้เรียกว่า "mosaic Down syndrome" (46, XX / 47, XX, 21) รูปแบบของโรคนี้มักจะรุนแรงขึ้น (ขึ้นอยู่กับความกว้างใหญ่ของเนื้อเยื่อที่เปลี่ยนแปลงและตำแหน่งของมันในร่างกาย) แต่ยากสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด

โดยประเภทนี้โรคจะปรากฏใน 1-2% ของกรณี

Translocations โรเบิร์ต

เนื้อหาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ 21 ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์อาจปรากฏขึ้นเนื่องจากมีการย้ายถิ่นของโรเบิร์ตสันส์ในโครโมโซมของพ่อแม่คนหนึ่งในกรณีนี้แขนยาวของโครโมโซมที่ 21 ติดอยู่กับไหล่ของโครโมโซมอื่น (ส่วนใหญ่มักจะเป็นวันที่ 14, 45, XX, der (14, 21) (q10, q10) ฟีโนไทป์ในมนุษย์ที่มีการโยกย้ายโรเบิร์ตสันส์เป็นเรื่องปกติ ในระหว่างการสืบพันธุ์, ไมโอซิสปกติจะเพิ่มโอกาสของการเกิด trisomy ของโครโมโซมที่ 21 และการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์ การเปลี่ยนตำแหน่งของกลุ่มอาการดาวน์ ครอบครัวดาวน์ซินโดรม. แบบฟอร์มนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของแม่ ลักษณะที่ปรากฏของกลุ่มอาการของโรคนี้ครอบครอง 2-3% ของทุกกรณี

การทำสำเนาส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21

ไม่ค่อยมากส่วนของโครโมโซมที่ 21 สามารถเพิ่มเป็นสองเท่าอันเป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ ในกรณีนี้สำเนาเพิ่มเติมของบางส่วน แต่ไม่ใช่ยีนทั้งหมดจากโครโมโซมที่ 21 เกิดขึ้น หากชิ้นส่วนที่ก่อให้เกิดอาการทางร่างกายและจิตใจของกลุ่มอาการดาวน์จะซ้ำกันเด็กจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ การจัดเรียงโครโมโซมดังกล่าวนั้นหายากมากและไม่มีการประเมินความถี่ของปรากฏการณ์นี้

รูปแบบของกลุ่มอาการดาวน์

ประมาณ 91% ของผู้ป่วยทั้งหมดมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม - เป็น trisomy ที่สมบูรณ์ของโครโมโซม 21 ซึ่งเกิดจากการไม่แตกต่างกันของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส ประมาณ 5% ของคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโมเสค (ไม่เซลล์ทั้งหมดที่มีโครโมโซมพิเศษ) ในอีกกรณีหนึ่งดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากการโยกย้ายเป็นระยะ ๆ หรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่ 21 โดยทั่วไปการโยกย้ายดังกล่าวเป็นผลมาจากการรวมกันของ centromere ของโครโมโซมที่ 21 และโครโมโซม acrocentric อื่น ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยจะถูกกำหนดโดย trisomy 21q22 ความเสี่ยงซ้ำ ๆ ของการมีทารกดาวน์ซินโดรมในผู้ปกครองที่มีโครโมโซมปกติอยู่ที่ประมาณ 1% โดยมี trisomy ปกติในทารก

ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบที่หายากเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับผู้ปกครองเนื่องจากความเสี่ยงของการให้กำเนิดลูกคนอื่นที่มีกลุ่มอาการดาวน์แตกต่างกันไปในรูปแบบที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามเพื่อความเข้าใจการพัฒนาของเด็กความแตกต่างเหล่านี้ไม่สำคัญนัก แม้ว่ามืออาชีพมีแนวโน้มที่จะเชื่อว่าเด็กที่มีรูปแบบโมเสกของกลุ่มอาการดาวน์มีเด็กน้อยกว่าที่มีรูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคนี้ในการพัฒนาของพวกเขายังคงไม่มีการศึกษาเปรียบเทียบที่น่าเชื่อถือในหัวข้อนี้

การทดสอบสามรวมของไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ด้วยอายุครรภ์ระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์หญิงตั้งครรภ์ถูกส่งไปยังองค์กรทางการแพทย์ที่ให้การวินิจฉัยระดับผู้เชี่ยวชาญก่อนคลอดเพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ที่ครอบคลุมเกี่ยวกับพัฒนาการผิดปกติของเด็กรวมถึงอัลตราซาวด์โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษ ในไตรมาสแรกและการกำหนดเครื่องหมายของซีรั่มมารดาตามด้วยโปรแกรมที่ครอบคลุมสำหรับการคำนวณความเสี่ยงส่วนบุคคลของไฟลามทุ่ง เด็กเดเนียที่มีพยาธิวิทยาของโครโมโซม

การคำนวณความเสี่ยงดำเนินการตามตัวชี้วัดสามตัวโดยคำนึงถึงอายุของผู้หญิง:

  • ปริมาณการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนในพลาสมา A (การตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนในพลาสมา -PAPP-A)
  • จำนวนฟรี sub-subunit ของมนุษย์ chorionic gonadotropin (β-hCG)
  • สัญญาณล้ำเสียง (การเพิ่มขึ้นของปริมาณของของเหลวในพื้นที่ปลอกคอ, การทำให้สั้นลงของกระดูกจมูก, กระดูกที่สั้นลงของขาที่ต่ำกว่า, การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างสมองและอื่น ๆ )

วิธีการข้างต้นไม่อนุญาตให้ทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องและจากการตรวจคัดกรองเฉพาะกลุ่มเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกับความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้น (ความเสี่ยงส่วนบุคคล 1/100 ขึ้นไป) ในการมีผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ ในขั้นตอนที่สองขั้นตอนการบุกรุกจะดำเนินการในกลุ่มเสี่ยงเพื่อให้ได้วัสดุทารกในครรภ์ที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ที่ถูกต้องของกลุ่มอาการดาวน์ ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์สิ่งนี้อาจเป็นการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus (8-12 สัปดาห์), การเจาะน้ำคร่ำ (14-18 สัปดาห์), หรือการตั้งท้อง (ในภายหลัง) ในตัวอย่างเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ที่ได้รับจะมีการกำหนดชุดโครโมโซม

ในกรณีของการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติ แต่กำเนิด (ความผิดปกติ) ในทารกในครรภ์ที่มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยต่อชีวิตและสุขภาพของทารกหลังคลอดการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์นั้น

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็กไม่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพของผู้ปกครองโภชนาการที่ไม่ดีความเครียดหรือนิสัยที่ไม่ดี การเกิดทางพยาธิวิทยานั้นไม่เกี่ยวข้องกับการเกิดของทารกที่มีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน

สาเหตุของการเกิดอยู่ในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแม้ในเวลาที่การควบรวมกิจการของสเปิร์มกับไข่ กลไกการพัฒนาของดาวน์ซินโดรมคือวัสดุชีวภาพสำหรับการปฏิสนธิของพ่อแม่หนึ่งคนมีโครโมโซมพิเศษ (โดยปกติจะมี 23 ของพวกเขา) เป็นผลให้ในหนึ่งกลุ่มแทนที่จะได้รับ 2, 3 หน่วยดังนั้นโรคนี้จึงเรียกว่า trisomy ส่วนใหญ่มักจะถูกส่งไปยังทารกในครรภ์จากแม่และในเพียง 10% ของกรณี downism พัฒนาเนื่องจากชุดโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในเซลล์ของพ่อ

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์คืออายุของผู้ปกครองดังนั้นจึงเป็นประโยชน์ในการทราบสถิติเล็กน้อย:

  • มารดามีอายุไม่เกิน 25 ปีความเสี่ยงน้อยที่สุด (1: 1500)
  • ที่อายุ 35 ปีในทารกแรกเกิดมีทารก 1 คนที่มีพยาธิสภาพสำหรับเด็กสุขภาพดี 400 คน
  • เมื่ออายุ 40 ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์เพิ่มขึ้น (1:60)
  • 50 ปีทารก 1 คนปรากฏตัวพร้อมพยาธิสภาพของทารกแรกเกิดทุก 10 ตัว

จากข้อมูลสถิติเดียวกันพบว่าประมาณ 80% ของผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี นี่เป็นเพียงความจริงที่ว่าความถี่ของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรในวัยนี้สูงกว่ามาก

ความเสี่ยงในการพัฒนาการกลายพันธุ์ของจีโนมจะเพิ่มขึ้นหากพ่อของเด็กอายุ 50 ปีขึ้นไป

ประเภทของกลุ่มอาการดาวน์

แพทย์สามารถจำแนกกลุ่มอาการดาวน์ได้ 3 รูปแบบ พิจารณาพวกเขา:

  • trisomy ง่าย ๆ การวินิจฉัยบ่อยกว่าโรคชนิดอื่น ในกรณีนี้เด็กที่มีพยาธิวิทยาจะเกิดเนื่องจากโครโมโซมเสริมของกลุ่มออโตome รูปแบบนี้ถูกยั่วยุโดยความจริงที่ว่าร่างกายของแม่ดูเหมือนจะเสื่อมสภาพและทำงานผิดปกติ
  • ประเภทของการแปลกลุ่มอาการดาวน์ (แบบฟอร์มโรเบิร์ตสันส์) พัฒนาเนื่องจากพยาธิวิทยาในวัสดุชีวภาพของพ่อ กลไกความล้มเหลวเกิดจากการถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมหรือยีนไปยังตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง นอกจากนี้ยังสามารถอยู่ในโครโมโซมเดียวกันและย้ายไปยังเซลล์อื่นได้ พันธุศาสตร์บกพร่องใน 21 หรือ 22 อัตโนมัติ อาจมีส่วนเกี่ยวข้อง 13, 14 และ 15 คู่
  • Mosaic Down Syndrome ลักษณะที่โครโมโซมเสริมไม่ได้มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมด การวินิจฉัยด้วย trisomy ในคู่ที่ 21 ในทารกแรกเกิดที่มี mosaicism ความสามารถทางจิตนั้นพัฒนาขึ้นมากกว่าในเด็กทารกที่มีอาการอื่น ๆ

หลักฐาน

คุณสมบัติของการพัฒนาของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เป็นที่ประจักษ์โดยการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในสุขภาพจิต, โรคของอวัยวะภายในและลักษณะที่เฉพาะเจาะจง Downyata โดดเด่นท่ามกลางส่วนที่เหลือของทารกด้วยชุดลักษณะเฉพาะ

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร:

  • ใบหน้าของเด็กที่มีอาการดูค่อนข้างแบนจมูกมีขนาดเล็กปากและส่วนโค้งที่ยอดเยี่ยมมีความแตกต่างกันเล็กน้อยในการบรรเทาโปรไฟล์ของใบหน้า
  • Brachycephaly - ในทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพกะโหลกค่อนข้างสั้นและมีรอยพับที่คอ ต้นคอเรียบๆก็มองเห็นได้เช่นกัน
  • อาการภายนอกของดาวน์ซินโดรมในทารกจะแสดงใน epicanthus ซึ่งทำให้ใบหน้าดูคล้ายกับตัวแทนของเผ่าพันธุ์มองโกลอยด์
  • มักจะเกิดตาเหล่
  • จุด Brashwild (โครงสร้างพิเศษของเนื้อเยื่อม่านตา)
  • จมูกดูแคลนแปลก ๆ ยกขึ้น
  • มักจะมีการพัฒนาของฟันที่ผิดปกติ
  • แขนขามักจะดูไม่สมส่วนต่อการเติบโต
  • ฝ่ามือและเท้ามีเพียงหนึ่งเท่า
  • ในบรรดาอาการของโรคดาวน์ในทารกแรกเกิดการเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไปโครงสร้างที่ผิดปกติและตำแหน่งของนิ้วก้อยและนิ้วหัวแม่มือ

คุณสมบัติของการพัฒนาของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์:

  • การพัฒนาเริ่มแรกของเด็กที่มีอาการเกิดขึ้นเช่นเดียวกับในทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดี (ช่วง 2-3 เดือนแรก)
  • ความแตกต่างของอายุในช่วงเวลาของการได้รับทักษะนั้นยิ่งใหญ่กว่าของคนรอบข้าง
  • ทารกสามารถดูใบหน้าของคนรอบตัวได้นาน ความปรารถนาในการมีปฏิสัมพันธ์ความปรารถนาที่จะสื่อสารการขาดความก้าวร้าวหรือความคลางแคลงใจนำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์เริ่มถูกเรียกว่า
  • ช่องว่างขนาดใหญ่เพียงพอระหว่างการเข้าใจคำพูดและการสร้างคำศัพท์ของตัวเอง
  • ทารกส่วนใหญ่ที่มีพยาธิวิทยาไม่รับรู้ข้อมูลที่ดีจากหู
  • ทักษะการเปลี่ยนแปลงท่าทางปรากฏช้ากว่าความสามารถในการรักษาไว้
  • การก่อตัวของทักษะยนต์ปรับต้องใช้ความพยายามอย่างมากในส่วนของผู้ปกครอง
  • หน่วยความจำภาพด้วยวาจามีการพัฒนาไม่ดี
  • โรคทางพันธุกรรมในเด็กเพียงไม่กี่คนทำให้เกิดความล่าช้าเด่นชัดในการพัฒนาทางปัญญา สำหรับทารกส่วนใหญ่ตัวบ่งชี้นี้จะผันผวนภายในตัวบ่งชี้ล่างและกลางจากบรรทัดฐานที่ยอมรับโดยทั่วไป
  • ในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคที่มีความรุนแรงแตกต่างกันทักษะการดูแลตนเองขึ้นอยู่กับการเคลื่อนไหวตามลำดับในเวลาที่ผู้ปกครองอุทิศให้กับการฝึกอบรม

จำนวนและความรุนแรงของลักษณะอาจแตกต่างกันสำหรับเด็กแต่ละคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ เป็นที่น่าสังเกตว่าอาการบางอย่างจะพบได้ในทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดีด้วยเช่นกัน

การทดสอบการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง

ด้วยอายุครรภ์ 16 ถึง 18 สัปดาห์การศึกษาทางชีวเคมีจะดำเนินการในเลือดของผู้หญิงซึ่งมีการประเมินตัวชี้วัดดังต่อไปนี้:

  • ปริมาณของα-fetoprotein (alpha-AF)
  • จำนวนฟรี free-subunit ของฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์ (เบต้า - เอชซีจี)
  • จำนวนของ estriol ฟรี

ในขณะตั้งครรภ์อายุระหว่าง 18 ถึง 21 สัปดาห์หญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปยังองค์กรทางการแพทย์ที่ให้การวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อทำการสแกนอัลตร้าซาวด์เพื่อแยกการแสดงอาการผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์

ในไตรมาสที่สามซึ่งมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 30 ถึง 34 สัปดาห์จะทำการสแกนอัลตร้าซาวด์ ณ สถานที่สังเกตของหญิงตั้งครรภ์

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอด

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ถือเป็นการตรวจสอบที่มีการบุกรุกเนื่องจากมีเครื่องมือหลายอย่างแทรกอยู่ในมดลูกของผู้หญิงซึ่งมีความเสี่ยงต่อความเสียหายต่อผนังมดลูกทารกในครรภ์หรือแม้กระทั่งการแท้งบุตร มีการตรวจไม่รุกรานหลายครั้งที่แบ่งออกเป็นสองประเภทคือโปรแกรมตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนคลอดของ trisomy ที่สำคัญ ความแตกต่างที่สำคัญคือผลลัพธ์ในกรณีแรกผลลัพธ์จะแสดงโดยความเสี่ยงในการวินิจฉัยครั้งที่สอง เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองการวินิจฉัยของ trisomy พื้นฐานเป็นวิธีการตรวจสอบแบบไม่รุกรานใหม่ตามลำดับจีโนมกว้างของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนได้อย่างอิสระในเลือดของมารดา การวินิจฉัยที่ไม่รุกรานของ trisomy ขั้นพื้นฐานเมื่อเทียบกับวิธีการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานนั้นมีความน่าเชื่อถือมากกว่าเนื่องจากเทคนิคการรุกรานนั้นมาพร้อมกับกลไกทางกลของนักพันธุศาสตร์ซึ่งสามารถเกิดข้อผิดพลาดได้ดังนั้นความน่าเชื่อถือของวิธีการรุกรานคือ 90% เทคโนโลยีใหม่ - การศึกษาแบบไม่รุกล้ำของ trisomies หลักดำเนินการโดยใช้ sequencers รุ่นล่าสุดและการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ที่ตามมาซึ่งนำไปสู่ความน่าเชื่อถือสูง - 99.9% อย่างไรก็ตามวิธีการตรวจสอบสมัยใหม่ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของโครโมโซมเพียงอย่างเดียวซึ่งก็คือโรคที่พบบ่อยของทารกแรกเกิด (ในแง่เปอร์เซ็นต์เปอร์เซ็นต์ของโครโมโซมที่ตรวจพบนั้นพบได้ใน 95% ของโรคทั้งหมด) ในขณะที่วิธีการรุกราน

การวินิจฉัยที่ไม่รุกรานครั้งแรกของ trisomias ที่สำคัญได้รับการพัฒนาโดย Sequenom en ในเดือนตุลาคม 2011 และมีชื่อว่า MaterniT21 PLUS สามารถตรวจจับได้ Patau, Edwards กลุ่มอาการของ DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดมารดาใน 209 212 ราย (98.6%) การติดตามโดยในสหรัฐอเมริกาการทดสอบโดย Verinata ซึ่งได้รับโดย Illumina ในเดือนมกราคม 2556 Ariosa Diagnostics และ Natera en พร้อมกับห้องปฏิบัติการในสหรัฐอเมริกานักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียในปี 2555 ได้พัฒนาและทดสอบทางการแพทย์ด้วยการทดสอบ DOT ด้วยความไว 99.7% การทดสอบได้รับการปล่อยตัวในประเทศจีนโดย บริษัท พันธุกรรม BGI สมาคมระหว่างประเทศเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดเชื่อว่าการทดสอบที่ทันสมัยนี้สามารถนำมาใช้พร้อมกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในกรณีที่กลยุทธ์การคัดกรองที่มีอยู่แสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนากลุ่มอาการ

โรคที่เกี่ยวข้อง

กลุ่มอาการดาวน์ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนต่างๆในการทำงานของร่างกาย พิจารณาพยาธิสภาพที่เกิดจากความล้มเหลวในโครโมโซมของเด็ก ระยะเวลาและคุณภาพชีวิตของคนที่มีอาการขึ้นอยู่กับปริมาณและความรุนแรงของพวกเขา

ระบบหัวใจและหลอดเลือด:

  • พยาธิวิทยาของเยื่อบุโพรงหัวใจห้องบน
  • ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง
  • เปิด atrioventricular คลองทั่วไป
  • ปอดตีบ
  • tetralogy ของ Fallot

บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการดาวน์มีการรวมกันของโรคเหล่านี้เกิดขึ้น

ก่อมะเร็ง:

  • โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
  • มะเร็งตับ
  • การก่อตัวของปริมาตรในอวัยวะต่าง ๆ
  • เนื้องอกของหน้าอกและปอดหายากมาก

พยาธิวิทยาของต่อมไทรอยด์:

  • พร่อง,
  • ฟังก์ชั่นลดลงต่อม

โรคของระบบย่อยอาหาร:

  • ตับอ่อนรูปวงแหวน
  • โรคของ Hirschsprung
  • atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น
  • ทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักประสบจากการขาดทวารหนัก

ประสาทวิทยา:

พยาธิสภาพของอวัยวะที่มองเห็น:

  • สายตาเอียง
  • ตาเหล่
  • สายตายาว
  • สายตาสั้น
  • ทารกที่มีอาการมักเกิดจากโรคต้อหินหรือต้อกระจก

โรคสืบพันธุ์:

  • ผู้ชายส่วนใหญ่มักจะมีบุตรยาก
  • ผู้หญิงสามารถตั้งครรภ์ได้ แต่มันยากสำหรับพวกเขาที่จะมีลูก
  • ความน่าจะเป็นของการสืบทอดของ Downism คือ 50%

อวัยวะระบบทางเดินหายใจ:

  • ภาวะหยุดหายใจขณะ (หยุดหายใจในฝัน)
  • โครงสร้างที่ผิดปกติของ oropharynx

ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก:

  • สะโพก dysplasia
  • หน้าอกผิดปกติ
  • ไม่มีซี่โครงเดียวด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน
  • ความสูงสั้น
  • clinodactyly (งอนิ้ว)

ดาวน์เกิดมาพร้อมกับชุดของโรคที่แตกต่างกันบางโรคพัฒนาตามอายุ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจสอบบ่อยครั้ง

แพทย์คนใดที่ฉันควรติดต่อกับกลุ่มอาการดาวน์

ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพที่ได้รับการพิจารณามีการลงทะเบียนเป็นพิเศษกับกุมารแพทย์ ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญที่มีลักษณะแคบอื่น ๆ (ต่อมไร้ท่อระบบทางเดินอาหารผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจนักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูด) อาจจำเป็น สำหรับการละเมิดในอวัยวะของการมองเห็นและการได้ยินขอแนะนำให้ติดต่อจักษุแพทย์และแพทย์หูคอจมูก

คุณสมบัติที่มักจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์

โดยทั่วไปอาการดาวน์จะมาพร้อมกับอาการภายนอกดังต่อไปนี้ (ตามข้อมูลจากแผ่นพับ Downside Up Center):

  • “ ใบหน้าแบน” - 90%
  • brachycephaly (สั้นลงผิดปกติของกะโหลกศีรษะ) - 81%
  • ผิวพับที่คอในทารกแรกเกิด - 81%
  • Epicanthus (ผิวแนวตั้งพับครอบคลุมมุมตรงกลางของรอยแยก palpebral) - 80%
  • ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ - 80%
  • ความดันเลือดต่ำกล้ามเนื้อ - 80%
  • ต้นคอแบน - 78%
  • แขนขาสั้น - 70%
  • brachymesophalangia (ย่อของนิ้วทั้งหมดเนื่องจากการพัฒนาของ phalanges กลาง) - 70%
  • ต้อกระจกที่อายุ 8 ปีขึ้นไป - 66%
  • เปิดปาก (เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำและโครงสร้างพิเศษของเพดานปาก) - 65%
  • ความผิดปกติของฟัน - 65%
  • นิ้วที่ 5 clinodactyly (โค้งนิ้วก้อย) - 60%
  • เพดานคันศร - 58%
  • จมูกแบน - 52%
  • ลิ้นร่อง - 50%
  • รอยพับของ Palmar (เรียกอีกอย่างว่า "ลิง") - 45%
  • คอกว้างสั้น - 45%
  • CHD (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด) - 40%
  • จมูกสั้น - 40%
  • ตาเหล่ (เหล่) - 29%
  • หน้าอกผิดปกติ, กระดูกงูหรือรูปทรงกรวย - 27%
  • จุดอายุตามขอบของม่านตา = จุด Brushfield - 19%
  • ตอนที่ 8 - 8%
  • ตีบหรือ atresia ของลำไส้เล็กส่วนต้น - 8%
  • มะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิด - 8%

การวินิจฉัยที่แม่นยำนั้นเป็นไปได้จากการตรวจเลือดโคริไทป์ ขึ้นอยู่กับสัญญาณภายนอกโดยเฉพาะการวินิจฉัยเป็นไปไม่ได้

ด้านจริยธรรม

ในปี 2002 พบว่า 91-93% ของการตั้งครรภ์ในสหราชอาณาจักรและยุโรปด้วยการวินิจฉัยของเด็กที่มีอาการดาวน์ถูกขัดจังหวะ นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าตั้งแต่ปี 1989 ถึงปี 2006 สัดส่วนของผู้หญิงที่ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ของพวกเขาหลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ยังคงที่ประมาณ 92% แพทย์และนักจริยธรรมบางคนกังวลเกี่ยวกับผลที่ตามมาของเรื่องนี้

โรนัลด์กรีนผู้ปฏิบัติงานด้านจริยธรรมทางการแพทย์ระบุว่าผู้ปกครองต้องกำจัดลูกหลานของพวกเขา “ อันตรายทางพันธุกรรม” . แคลร์เรนเนอร์หัวหน้าสมาคมดาวน์ซินโดรมสนับสนุนการวินิจฉัยก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์โดยคุณแม่ด้วยความมั่นใจในการคลอดลูกด้วยโรคนี้:

น่าเสียดายที่การดูแลคนที่มีความพิการนั้นมีราคาแพงเกินไปในแง่ของความพยายามของมนุษย์ความเห็นอกเห็นใจพลังงานและทรัพยากรอื่น ๆ รวมถึงเงิน ... ผู้ที่ยังไม่มีลูกควรสงสัยว่าพวกเขามีสิทธิ์ที่จะกำหนดภาระให้กับผู้อื่นหรือไม่ แม้ว่าพวกเขาตั้งใจจะแบกรับภาระนี้ก็ตาม

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และจริยธรรมอื่น ๆ มีความกังวลเกี่ยวกับอัตราการทำแท้งที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์สูง ตัวอย่างเช่นนักข่าวหัวโบราณจอร์จจะเรียกตำแหน่งนี้ว่า "สุพันธุศาสตร์ผ่านการทำแท้ง" Peter Singer กล่าวว่า:

ทั้งฮีโมฟีเลียและดาวน์ซินโดรมนั้นแย่มากสำหรับผู้ป่วยเองที่ทำให้ชีวิตของพวกเขาไร้ความสุข เมื่อต้องการยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบกลุ่มอาการคล้ายกันโดยตั้งใจว่าจะให้กำเนิดทารกที่มีสุขภาพดีอีกคนหนึ่งเพื่อพิจารณาว่าทารกในครรภ์เป็นสิ่งที่สามารถเปลี่ยนได้ หากแม่ตัดสินใจล่วงหน้าเพื่อให้กำเนิดลูกจำนวนหนึ่งพูดโดยที่สำคัญแล้วเธอปฏิเสธที่จะมีลูกหนึ่งที่เป็นไปได้เพื่อสนับสนุนเด็กคนอื่น ในการป้องกันของเธอเธอสามารถพูดได้ว่า: การสูญเสียชีวิตของทารกในครรภ์ที่ถูกยกเลิกนั้นมีค่ามากกว่าโดยชีวิตของเด็กที่มีสุขภาพดีซึ่งจะรู้สึกได้เฉพาะในกรณีที่เด็กที่ด้อยกว่าไม่ได้เกิด

โอกาสสำหรับการพัฒนาของเด็ก / ผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์

ระดับของการแสดงออกของพัฒนาการทางจิตและการพูดล่าช้าขึ้นอยู่กับปัจจัยโดยธรรมชาติและกิจกรรมกับเด็ก ภาวะปัญญาอ่อนในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะรุนแรง: ใน 5% ของผู้ป่วยที่มีอาการผิดปกติ, ใน 75% - ความบกพร่องทางสมอง, ใน 20% - ความงี่เง่า เด็กที่มีอาการดาวน์จะได้รับการฝึกฝน (ยกเว้นคนที่มีความโง่) เรียนกับพวกเขาตามเทคนิคพิเศษที่คำนึงถึงลักษณะของการพัฒนาและการรับรู้ของพวกเขามักจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดี

การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมนำไปสู่การปรากฏตัวของลักษณะทางสรีรวิทยาจำนวนมากอันเป็นผลมาจากการที่เด็กจะพัฒนาช้ากว่าและช้ากว่าเพื่อนของเขาเล็กน้อยที่ผ่านขั้นตอนของการพัฒนาร่วมกันกับเด็กทุกคน มันยากสำหรับเด็กที่จะเรียนรู้ แต่เด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเรียนรู้ที่จะเดินพูดอ่านเขียนและโดยทั่วไปจะทำในสิ่งที่เด็กคนอื่นสามารถทำได้

จนถึงปัจจุบันความคาดหวังในชีวิตของผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นและมากกว่า 50 ปี หลายคนที่เป็นโรคนี้แต่งงาน ผู้ชายมีจำนวนอสุจิที่ จำกัด ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีบุตรยาก ในผู้หญิงจะมีการสังเกตช่วงเวลาปกติ ผู้หญิงอย่างน้อย 50% ที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถมีบุตรได้35-50% ของเด็กที่เกิดกับมารดาที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติอื่น ๆ

มีหลักฐานว่าคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโอกาสน้อยที่จะพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการดาวน์มีแนวโน้มที่จะได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจ (โดยปกติจะเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด), โรคอัลไซเมอร์, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ในคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงดังนั้นเด็ก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุยังน้อย) มักจะป่วยด้วยโรคปอดบวมและแทบจะไม่สามารถทนต่อการติดเชื้อในวัยเด็กได้ พวกเขามักจะมีอาการอาหารไม่ย่อย

การรักษาดาวน์ซินโดรม

มันเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษากลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามแพทย์ได้พัฒนาเทคนิคการทดลองเช่นการบำบัดด้วยปลาโลมา ไม่มีหลักฐานของประสิทธิผลของการรักษาดังกล่าว แต่ในบางกรณีมีการเปลี่ยนแปลงในเชิงบวก

ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิดเด็กที่มีพยาธิสภาพจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน การรักษากลุ่มอาการดาวน์ประกอบด้วยการตรวจจับและแก้ไขโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันในเวลาที่เหมาะสม

มักพบข้อบกพร่องหัวใจและโรคของระบบย่อยอาหารจะถูกลบออกผ่าตัด ในกรณีของการละเมิดในอุปกรณ์ที่มองเห็น, แว่นตาถูกเลือกสำหรับผู้ป่วยหรือการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อขจัดโรคต้อหินหรือต้อกระจก

การสูญเสียการได้ยินได้รับการชดเชยด้วยอุปกรณ์พิเศษ มันเป็นเรื่องสำคัญที่จะไม่พลาดช่วงเวลานี้มิฉะนั้นเด็กที่มีปัญหาทางการได้ยินที่มีอาการดาวน์จะล้าหลังในการพัฒนาจิตมากยิ่งขึ้น

นักบำบัดการพูดจะช่วยพัฒนาคำพูดและแบบฝึกหัดกายภาพบำบัด - ทักษะยนต์ดี

การพัฒนาความรู้ความเข้าใจ

การพัฒนาความรู้ความเข้าใจของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในขณะนี้เป็นไปไม่ได้ที่จะตัดสินก่อนคลอดว่าเด็กจะเรียนรู้และพัฒนาร่างกายได้ดีเพียงใด การกำหนดแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นหลังคลอดผ่านการแทรกแซง แต่เนิ่นๆ เนื่องจากเด็กมีโอกาสมากมายความสำเร็จของพวกเขาในโรงเรียนตามหลักสูตรมาตรฐานจึงแตกต่างกันอย่างมาก ปัญหาการเรียนรู้ที่มีอยู่ในเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่มีสุขภาพดีดังนั้นผู้ปกครองสามารถลองใช้หลักสูตรทั่วไปที่สอนในโรงเรียน

ในกรณีส่วนใหญ่เด็กมีปัญหาด้านการพูด มีความล่าช้าระหว่างการเข้าใจคำและการทำสำเนา ดังนั้นผู้ปกครองจึงควรพาลูกไปหานักบำบัดการพูด การพัฒนาทักษะยนต์ละเอียดอ่อนล่าช้าและช้ากว่าคุณสมบัติยนต์อื่น ๆ ทารกบางคนสามารถเริ่มเดินเร็วเท่าสองปีและบางคนเท่านั้นเร็วเท่าปีที่ 4 หลังคลอด กายภาพบำบัดมักจะถูกกำหนดให้เร่งกระบวนการนี้

บ่อยครั้งที่ความเร็วในการพูดและทักษะการสื่อสารล่าช้าและช่วยระบุปัญหาการได้ยิน หากพวกเขามีอยู่แล้วด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงในช่วงต้นจะได้รับการรักษาหรือกำหนดเครื่องช่วยฟัง

เด็กที่มีอาการดาวน์นักเรียนในโรงเรียนมักได้รับมอบหมายให้เข้าชั้นเรียนด้วยวิธีพิเศษ นี่เป็นเพราะความสามารถในการเรียนรู้ที่ลดลงของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์และมีแนวโน้มที่จะล้าหลังเพื่อน ความต้องการในด้านวิทยาศาสตร์ศิลปะประวัติศาสตร์และวิชาอื่น ๆ อาจไม่สามารถบรรลุได้สำหรับเด็ก ๆ หรือประสบความสำเร็จช้ากว่าปกติด้วยเหตุนี้การแจกจ่ายด้วยเหตุนี้จึงมีผลในเชิงบวกต่อการเรียนรู้ทำให้เด็กมีโอกาส ในบางประเทศในยุโรปเช่นเยอรมนีและเดนมาร์กมีระบบ "ครูสองคน" ซึ่งครูคนที่สองดูแลเด็กที่มีปัญหาการสื่อสารและปัญญาอ่อน แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นในชั้นเรียนเดียวกันซึ่งช่วยป้องกันช่องว่างระหว่างเด็กและช่วยเหลือเด็ก เพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสารอย่างอิสระเช่นกัน

เพื่อเป็นทางเลือกแทนวิธีการ“ ครูสองคน” จึงมีโครงการความร่วมมือระหว่างโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนที่ครอบคลุมสาระสำคัญของโปรแกรมนี้คือชั้นเรียนหลักสำหรับเด็กที่ถูกปกคลุมด้วยวัตถุฉนวนถูกจัดขึ้นในชั้นเรียนที่แยกต่างหากเพื่อไม่ให้รบกวนนักเรียนที่เหลือและกิจกรรมต่าง ๆ เช่นการเดิน, การเรียนศิลปะ, กีฬา, การพักและการพักอาหาร

มีหลายกรณีที่ผู้ที่มีอาการดาวน์ได้รับการศึกษาระดับมหาวิทยาลัย (Pablo Pineda, Ayia Iwamoto)

บทบาทของยีน Xist ในการป้องกันการทดลองดาวน์ซินโดรม

ในเดือนกรกฎาคม 2013 มีข้อความที่อ้างถึงสิ่งพิมพ์ต้นฉบับในนิตยสาร Nature เกี่ยวกับ ในหลอดทดลอง การทดลองโดยนักวิจัยชาวอเมริกันจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยแมสซาชูเซตส์ภายใต้การดูแลของดร. จีนน์ลอเรนซ์ ในระหว่างการทดลองยีน Xist ซึ่งรับผิดชอบในการยับยั้งการทำงานของโครโมโซม X ถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซมที่ 21 ของเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent ด้วย trisomy ในโครโมโซมที่ 21 ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสกัดกั้นชุดที่สามของโครโมโซมที่ 21 มันถูกกล่าวหาว่าการปิดกั้นจะสามารถป้องกันการพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์ในอนาคต

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการพิเศษเพื่อป้องกันการพัฒนาของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามการกระทำบางอย่างลดความเสี่ยงของการมีลูกป่วย:

  • เยี่ยมชมนักพันธุศาสตร์ในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ เขาจะตรวจสอบและคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกด้วยอาการดาวน์
  • การทานกรดโฟลิกจะช่วยให้เด็กพัฒนาอย่างถูกต้อง
  • ในระยะแรกคุณต้องไปพบนรีแพทย์และทำวิจัยที่จำเป็นทั้งหมด

แม้ว่ากลุ่มอาการดาวน์จะได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์นี่ไม่ใช่ประโยค ในขั้นตอนนี้อัลตร้าซาวด์จะช่วยกำหนดระดับความเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในการพัฒนาอวัยวะภายในและปรับแผนสำหรับมาตรการเพิ่มเติม ในโลกสมัยใหม่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาสที่จะอยู่กับพ่อแม่ที่ยาวนาน

อายุของพ่อล่ะ

สำหรับผู้ชายความเสี่ยงของการมีลูกพิเศษเพิ่มขึ้นหลังจาก 42-45 ปีเท่านั้น ตามกฎแล้วสิ่งนี้สัมพันธ์กับการลดลงของคุณภาพอสุจิ ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเซลล์ของทั้งพ่อและแม่ก็มีอิทธิพลต่อความน่าจะเป็นของทารกที่มีแดดจัดเช่นกัน บางคนไม่ได้เป็นปรากฏการณ์ แต่กำเนิด แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุ บางครั้งมีบางกรณีที่มีโครโมโซมสี่สิบห้าในเซลล์ของคู่สมรส - แล้วความเสี่ยงของการเพิ่มขึ้นของพยาธิวิทยา

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมคืออะไร

ความเสี่ยงของการมีทารกกลุ่มอาการดาวน์จะสูงขึ้นหากเซลล์ของผู้ปกครองมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน บ่อยครั้งที่เด็กที่“ มีแดด” เกิดมาพร้อมกับความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดกัน แต่ก็ไม่ค่อยเกิดขึ้นว่าวัสดุที่คล้ายกันนั้นมีอยู่ในเซลล์ของพ่อแม่ซึ่งไม่มีทางเป็นพ่อแม่

การเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีแนวโน้มที่จะมีโรคทางพันธุกรรมในสายเลือดพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวยและมีใจโอนเอียง มีความเสี่ยงหากแม่ป่วยด้วยโรคเบาหวานโรคลมชักหรือมีประวัติที่ไม่เอื้ออำนวย: มีการแท้งบุตรในการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ตายหรือตายในวัยเด็ก

การดำเนินชีวิตมีผลต่อความเสี่ยงของการมีลูก“ แดด” หรือไม่?

ทำไมทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิดได้? แพทย์บอกว่าวิถีชีวิตของผู้ปกครองในอนาคตจะไม่ส่งผลกระทบต่อเรื่องนี้ แต่อย่างใด อย่างไรก็ตามอีกหนึ่งข้อบ่งชี้ของทัศนคติที่เอาใจใส่ต่อแม่ที่คาดหวังในหน้าจอแรกจะเป็นข้อเท็จจริงของการทำงานที่ยาวนานในการผลิตที่เป็นอันตราย น่าเสียดายที่แทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะรู้ว่าสิ่งที่ทำให้เกิดความคิดเรื่องทารก“ แดด” จึงไม่สามารถให้สถิติได้ที่นี่

นอกจากนี้ในบางกรณีเด็กที่มีอาการดาวน์ (เราศึกษาสาเหตุของพยาธิสภาพตลอดบทความ) ที่เกิดเนื่องจากความผิดปกติในการพัฒนาของการตั้งครรภ์ จริงอยู่สิ่งนี้น่าจะมาจากเหตุผลทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของโฟเลตโฟเลตคืออะไร?

เป็นไปได้ว่ามันเป็นการละเมิดวงจรโฟเลตที่ทำให้เกิดเด็กที่เป็นโรคลงในมารดาที่อายุน้อยและมีสุขภาพดี วลีนี้มีความหมายว่าอย่างไรทำไมเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด เหตุผลอาจทำให้การดูดซึมของกรดโฟลิกลดลง (เป็นวิตามิน B9)

แพทย์จะต้องกำหนดกรดโฟลิกและผู้ที่มีอยู่แล้วและผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์ B9 ไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างไร้ผล - การขาดองค์ประกอบสามารถทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมไม่เพียง แต่ในโครโมโซมที่ไม่แตกต่างกัน แต่ยังมีโรคอื่น ๆ ของการพัฒนาของตัวอ่อน

ทำไมวิตามินบี 9 จึงไม่ถูกดูดซึม? สามยีนซึ่งเรียกว่ายีนวงจรโฟเลตมีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องนี้ บางครั้งพวกเขา“ ไม่สามารถทำงานได้อย่างเต็มประสิทธิภาพ” และแทนที่จะเป็น 100%, 30% ของกรดโฟลิกจะถูกดูดซึมได้ดีที่สุดโดยร่างกาย ผู้หญิงที่วิตามินไม่ได้รับการดูดซึมอย่างเต็มที่ควรทานกรดโฟลิกในปริมาณที่เพิ่มขึ้นและมักจะกินอาหารที่เสริมด้วย B9 คุณสามารถตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของวงจรโฟเลตโดยทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

การขาดวิตามินบี 9 อาจทำให้เกิดปัญหาทางเดินอาหารที่รบกวนการดูดซึมสารอาหาร

ไม่มีการวิจัยเพิ่มเติม

เหตุผลที่กล่าวข้างต้นเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกที่มีอาการดาวน์เกิด แต่ยาไม่หยุดนิ่ง การศึกษาล่าสุดช่วยให้เราสามารถระบุปัจจัยอีกสองประการที่ในทางทฤษฎีสามารถส่งผลกระทบต่อโอกาสในการเกิดของเด็ก "พลังงานแสงอาทิตย์"

นักวิทยาศาสตร์ชาวอินเดียพบว่าไม่เพียง แต่อายุของแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงอายุของคุณยายด้วย ยายที่มีอายุมากขึ้นคือเมื่อเธอให้กำเนิดลูกสาวความน่าจะเป็นที่เธอจะให้กำเนิดหลานหรือหลานสาวที่มีโรคดาวน์สูงขึ้น ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 30% เมื่อคุณยาย“ พลาด” ทุกปีหลังจาก 30-35 ปี

ข้อเสนอแนะอื่น ๆ ที่ทำโดยนักวิทยาศาสตร์หลังจากการศึกษาล่าสุดเกี่ยวกับปัญหาแสดงให้เห็นว่าการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมแสงอาทิตย์สามารถส่งผลกระทบต่อการเกิดขึ้นของพยาธิวิทยา ดังนั้นจากการสำรวจของนักวิทยาศาสตร์การแพทย์และนักพันธุศาสตร์พบว่าความคิดของเด็ก ๆ เหล่านี้เกิดขึ้นหลังจากการถูกแดดจัด

นักจิตวิทยาและผู้ชำนาญในการพูดอะไรเกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดของเด็ก "แดด"?

ทำไมทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงเกิด นักจิตแพทย์ตอบคำถามนี้โดยอ้างถึงหนี้ของกรรม พวกเขาบอกว่าในทุก ๆ ครอบครัวคนที่ตั้งใจจะปรากฏ และถ้าพ่อแม่กำลังรอเด็กอยู่และเด็กผู้หญิงก็ปรากฏตัวมีแนวโน้มว่าเธอจะมีลูกเป็นโรคลง ถ้าในวัยผู้ใหญ่ผู้หญิงตัดสินใจที่จะทำแท้งเมื่อปรากฏว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมกรรมที่ไม่ดีต่อสุขภาพจะไปสู่เด็กคนอื่น ๆ ที่จะเกิดในครอบครัวนี้

โดยวิธีการตามตำนานโบราณซึ่งได้รับการยืนยันโดยผู้มีความรู้สมัยใหม่เด็ก "แสงอาทิตย์" เป็นวิญญาณของปราชญ์และหมอที่เกิดใหม่ซึ่งในชีวิตก่อนหน้าของพวกเขาโดดเด่นด้วยความภาคภูมิใจ สำหรับสิ่งนี้พวกเขาถูกวางไว้ในเปลือกที่ทำให้คนอื่นระวัง แต่ในทางกลับกันพวกเขาได้รับความเข้าใจอย่างลึกซึ้งเกี่ยวกับโลก

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร

วันนี้มีการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา แต่เนิ่น ๆ ในการตั้งครรภ์ระยะแรกจะใช้วิธีการวินิจฉัยด้วยอัลตร้าซาวด์และการตรวจทางชีวเคมี วัสดุสำหรับการศึกษาคือเปลือกของตัวอ่อนหรือน้ำคร่ำ วิธีการหลังมีความเสี่ยงค่อนข้างมีโอกาสที่จะเกิดความเสียหายต่อรก (กับผลกระทบเชิงลบทั้งหมด) หรือการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง นั่นคือเหตุผลที่การวิเคราะห์ของน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อถูกดำเนินการเพียงอย่างเดียวตามข้อบ่งชี้

หลังคลอดการวินิจฉัยพยาธิสภาพนั้นไม่ยาก ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดได้อย่างไร? เด็กดังกล่าวมีน้ำหนักน้อยกว่าปกติดวงตาของพวกเขาคือมองโกลอยด์จมูกแบนเกินไปและปากของพวกเขามักจะแง้มบ่อยครั้งที่เด็กที่ "มีแดด" มีโรคติดต่อหลายชนิด แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ความผิดปกติทางจิตเสมอไป

ผู้ปกครองทำอะไรเมื่อพวกเขาเรียนรู้ว่าเด็กมีโรคทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ในระยะแรกของการตั้งครรภ์เมื่อการหยุดชะงักเป็นไปได้โดยแทบไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของแม่ที่ตั้งครรภ์ นั่นคือสิ่งที่ผู้หญิงในรัสเซียทำบ่อยที่สุด การเลี้ยงดูเด็กที่มีแดดจัดนั้นต้องการความแข็งแกร่งความสมดุลทางอารมณ์เวลาและเงิน ทารกดังกล่าวต้องการความเอาใจใส่และการดูแลเอาใจใส่จากผู้ปกครองมากขึ้นดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะตำหนิผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

ผู้หญิงมากกว่า 90% ยุติการตั้งครรภ์เมื่อปรากฏว่าทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 84% ของทารกแรกเกิดที่มีโรคทางพันธุกรรมถูกพ่อแม่ของพวกเขาถูกทอดทิ้งในโรงพยาบาลแม่ทิ้งพวกเขา ในกรณีส่วนใหญ่บุคลากรทางการแพทย์จะสนับสนุนสิ่งนี้เท่านั้น

แล้วประเทศอื่นล่ะ?

มารดาชาวยุโรปมีการทำแท้งใน 93% ของกรณีถ้าแพทย์วินิจฉัยทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม (ข้อมูล 2002) ครอบครัวส่วนใหญ่ (85%) ที่เด็กที่มีแดดจัดปฏิเสธลูกของพวกเขา เป็นสิ่งสำคัญที่ในประเทศสแกนดิเนเวียไม่มีกรณีเดียวที่เด็กเหล่านั้นปฏิเสธและในสหรัฐอเมริกามีคู่แต่งงานมากกว่าสองร้อยห้าสิบคู่ที่เข้าแถวรับการยอมรับ

ใครเป็นเด็กพิเศษ?

แน่นอนว่าบางครอบครัวทิ้งลูกไป เด็กที่มีชื่อเสียงของดาราที่มีกลุ่มอาการดาวน์ เด็กพิเศษถูกนำขึ้นโดย Evelina Bledans โค้ชของทีมฟุตบอลสเปน Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (ตอนแรกแพทย์วินิจฉัยโรคดาวน์ แต่เปลี่ยนการวินิจฉัยโรคออทิสติก) ลูกสาวของประธานาธิบดีรัสเซียคนแรก Tatyana Yumasheva

เด็ก“ โซลาร์” พัฒนาได้ช้ากว่าเพื่อน พวกเขาจะสั้นลงล้าหลังในการพัฒนาทางกายภาพมักจะมีสายตาที่ไม่ดีและการได้ยินมีน้ำหนักเกินมักจะมีข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด มีความเชื่อกันว่าเด็กที่มีพยาธิวิทยาไม่สามารถเรียนรู้ได้ แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น หากคุณมีส่วนร่วมกับลูกน้อยอย่างสม่ำเสมอและเอาใจใส่เขาเขาจะสามารถดูแลตัวเองและดำเนินการที่ซับซ้อนมากขึ้น

เด็กที่เป็นโรคนี้ได้รับการรักษาและปรับตัวเข้ากับสังคมอย่างไร

มันเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์ แต่การดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอและการฝึกอบรมอย่างเป็นระบบในโปรแกรมพิเศษจะช่วยให้ทารกที่มีแดดจัดได้รับทักษะการดูแลตนเองขั้นพื้นฐานและต่อมาได้อาชีพแล้วสร้างครอบครัวของเขาเอง

ชั้นเรียนที่มีเด็ก ๆ สามารถดำเนินการได้ทั้งที่บ้านและในศูนย์ฟื้นฟูพิเศษในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียน จำเป็นต้องปลูกฝังทักษะการดูแลตนเองของเด็กสอนการเขียนการนับการพัฒนาความจำและการรับรู้และปรับตัวเข้ากับสังคม สิ่งที่มีประโยชน์สำหรับเด็ก ๆ “ ที่มีแดด” คือการนวดด้วยคำพูดการฝึกหายใจการออกกำลังกายเพื่อพัฒนาทักษะยนต์เกมการพัฒนากายภาพบำบัดการรักษาสัตว์ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการรักษาโรคด้วยกัน

มีวิธีการป้องกันโรคดาวน์ซินโดรมหรือไม่?

เพื่อป้องกันความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์จำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ในระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ จะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ามีการละเมิดในการย่อยได้ของกรดโฟลิก, เยี่ยมชมระบบทางเดินอาหารหากมีข้อสงสัยว่าการดูดซึมวิตามินและสารที่เป็นประโยชน์ไม่เพียงพอ

คุณควรเริ่มทานวิตามิน B9 และวิตามินรวมสำหรับหญิงตั้งครรภ์ล่วงหน้า จะแนะนำให้หลากหลายอาหารของคุณอิ่มตัวด้วยสารที่มีประโยชน์ที่จำเป็นทั้งหมด เมื่อตั้งครรภ์ช้าคุณต้องเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำและเอาใจใส่ต่อสภาพใหม่ของคุณ

ดูวิดีโอ: 6 สญญาณอาการโรคซมเศราทหลายคนอาจจะยงไมร (เมษายน 2020).